Kristall
Sehr geehrte Herren Professoren, ich wende mich heute an Sie, vielleicht haben Sie noch eine Idee? Mein Kind (16) Mädchen, hat seit mehreren Jahren unerklärliche Fieberschübe bis 40 Grad. Es beginnt schlagartig mit heftigsten Gliederschmerzen und die Leberwerte explodieren nach oben. Das Fieber hält sich über Tage, dann ist alles vorbei, das Kind hat ein schwerstes Krankheitsgefühl. Es sind aber sonst keinerlei Erkältungsanzeichen etc. dabei,. Im Sono zeigt sich seit Jahren eine extreme Fettleber (kind ist aber normalgewichtig) und eine fast normal große Milz aber deren Parenchym sehr sehr dicht ist, Milz ist im Sono weiß?! und es steht noch homogen dazu. Abklärung im Tropeninstitut erfolgt, alles o.B. es zeigte sich jedoch im Labor eine starke Erhöhung des Wertes Chitotriosidase um 600Ul. Verdacht auf Speichererkrankung, mittels Hautbiopsie in der Uniklinik Mainz erfolgt, auch o.B. Der Kinderarzt weiß nicht weiter, ist wie er selber sagt mit dem Latein am Ende, das Speziallabor wies noch auf Morbus Krabbe hin, auch alle abgeklärt, o.B. das Kind ist ansonst beschwerdefrei, wenn nicht plötzlich wieder so ein Schub kommt. sonst war sie immer gesund, keine Allergien, etc. als 3 jährige virale Meningitis. Vor ca. 2 Jahren wurde sie plötzlich schwerhörig, beidseits nun Höergeräte verordnet bekommen, Ursache? Zusammenhang mit Meningitis von damals will der HNO nicht glauben. und es besteht seit Jahren ein ASL Titer von 1600, auch fraglich warum. Fällt Ihnen noch etwas ein? sind für jeden Rat, Hilfe dankbar LG Kristall
Das ist wirklich komplex und sollte unbedingt abgeklärt werden. Sind alle genetischen Fiebersyndrome (autoinflammatorische Syndrome) wirklich ausgeschlossen? In Deutschland ist der Experte für diese ausserordentlich seltenen Probleme Herr Priv. Doz. Dr. Tilman Kallinich an der Univ. Kinderklinik der Charite (030-450666517), email: tilmann.kallinich@charite.de, Handy 0171-8393930. Ich hoffe, er kann Ihnen weiterhelfen. Gruß, Ulrich Wahn
Kristall
könnte dies auch psychisch bedingt sein? Das Kind hat seit Jahren eine schwere Panikstörung mit vielen vegetativen Symptomen. Sie ist völlig eingeschränkt im Leben, wir tun alles was wir könne und geben Sie auch niemals auf. Wir konnten die Kleine aus dem Kinderheim mit 10 Jahren zu uns nehmen. Da wir viel bei Therapie sind stellte ich mir die Frage ob dies auch alles irgendwie neuro-immunologisch erklärbar wäre? Oder ist das alles zu weit hergeholt? Danke
Ich würde dies bei der beschriebenen Vorgeschichte nicht primär annehmen, wenngleich es durchaus möglich erscheint. Die von Ihnen geschilderten Besonderheiten haben mich veranlasst, Ihnen einen der besten Experten auf diesem Feld in Deutschland zu nennen.