Konstanze-Hannah2103
Guten Tag, ich habe mich jetzt auch hier angemeldet. Ich bin eine sehr ängstliche Person und habe eine Frage: Ich bin in der 27 ssw, habe den combined Test gemacht + beim Pränatalzentrum Organ Erstsemesterscreening + Blutabnahme für Präeklampsie etc. und den Harmony-Test Tr. 21/18/13 und Geschlechtsbestimmung. Es kam bei jeden Test ein äußerst geringes Ristiko für Trisomien heraus. Außerdem noch das 2. Semester Organscreening. Es gab nie irgendwelche auffälligkeiten bzgl NT oder Herz, Niere etc. Baby bewegt sich sehr aktiv. Mir wurde nie gesagt, dass es einen Panoramatest gibt, auf Angelman usw. den hätte ich sogleich gemacht, da ich leider (mich nervt es sehr) so ängstlich bin. Ich steigere mich jetzt gerade rein, dass mein Kind Angelman haben könnte. Bei den meisten schweren Chromosomenfehlern gibt es anscheinend Softmarker beim Organscreening. Jedoch habe ich gelesen, dass man das Angelmannsyndrom keinesfalls im Ultraschall erkennt. Oder ist da vll doch die NT höher, was mich beruhigen würde? Das Kind ist sehr sehr aktiv, habe aber auch gehört das Angelmann Kinder, anders zum PWS nicht inaktiver sind. Ist es eventuell ein gutes Zeichen, dass das Kind Daumenlutscht und Fruchtwasser trinkt? Das konnte man sehr gut erkennen am Ultraschallbild. Da haben AS Kinder ja probleme. Außerdem: Kommt AS eher bei älteren vor oder ist das komplett egal, ich bin 33. Ich mach mich so verrückt, dass ich kaum schlafen kann und schon überlege diesen Panorama Test jetzt nachzuholen. Sind in der 27 ssw die falsch positiven Ergebnisse geringer? Gibt es irgendwelche anderen Anzeichen auf AS in der schwangerschaft? Ganz liebe Grüße und vielen lieben dank für ihre Zeit und Geduld!
Der Panoramatest hat Vorteile bei der Erkennung von Trisomie 13 und 18. Diese sind aber mit Ultraschall gut auszuschließen. Das Angelmannsyndrom ist eine sehr seltene Erkrankung. Ich habe es in meine gesamten Zeit als Geburtshelfer nicht gesehen. Ich kann aber darauf nicht eingehen, da genetische Beratung gesetzlich vorgeschrieben nur im persönlichen Gespräch erlaubt ist. Das vor allem, da es bei ängstlichen Patientinnen zu Missverständnissen kommen kann. Ich glaube, Sie brauchen sich da keine Sorgen zu machen. Wenden Sie sich noch einmal an die Praxis oder Klinik für Pränatalmedizin, wo die Tests durchgeführt wurden. Alles Gute !! Gruß Dr. Mallmann