Kennt jemand das OculoFacioCardioDentales Syndrom

Hallo, ich habe selber noch nie was davon gehört, es scheint auch erst seit kurzem bekannt zu sein. Habe einen Fachartikel dazu gefunden, leider auf Englisch: http://www.angle.org/anglonline/?request=get-document&issn=0003-3219&volume=076&issue=01&page=0184 Warum willst du das wissen??? LG, Silke

Das ist ein Gendefekt und meine schwester war letztes jahr schwanger und da haben die das herausgefunden und ich muss jetzt auch in so eine spezialklinik um zu schauen ob ich das auch habe... sie hat ein kerngesunden jungen zur welt gebracht und jetzt hoffe ich das ich auch soviel glück haben werde denn soviel ich es weiß können mädchen das kriegen und haben dann augen ohren und herzprobleme aber es kann auch eine generation überspringen wenn jungs es kriegen treiben sie sich von alleine ab oder sie kommen kerngesund zur welt. naja nächste woche muss ich nochmal zum FA und dann wird sie mich wohl zur einer spezialklinik überweisen....

Ja, was das ist, weiss ich jetzt auch ;-) Hat deine Schwester das Syndrom oder ist ihr Sohn der Träger? Wenn der Sohn Träger der Erbinformation ist, dann kann es ja nicht, wie in dem Artikel vermutet, x-chromosomal gebunden sein... Na ich drück dir die Daumen, dass bei dir alles ok ist!

So viel ich weiss ist sie der träger bei ihr ist ist auch alles ausgebrochen ich habe nur was an den augen, mein herz und ohren sind alles in ordnung... hoffe das es bei mir auch so gut geht wie bei ihr... mehr weiß ich wenn ich in der klinik war... Hab jetzt schon ein wenig angst davor...

Hm, was wird denn in der Klinik gemacht? Also wirst du untersucht oder das Kind?

Also von meiner schwester weiß ich das sie untersucht wurde blut und so weiter und das kind mit besonderem ultrallschall und so aber es wurde bei ihr keine fruchtwasseruntersuchung gemacht... was ich auch nicht will... aber bei ihr ist ja alles gut gedanken also denke ich mal das bei mir auch alles glattgehen wird... ich kann dich ja auf dem laufenden halten wenn ich mehr weiss ;o)