Mitglied inaktiv
ich bin soooo froh, dass ich dieses Forum und Euch gefunden habe. Verzeiht, dass ich im Moment nicht wirklich so viel zu schreiben hab, und auch nicht so viel zu Euren Postings schreibe. Zum einen gibt einfach nix neues bei mir, hoffe das mich der Termin am 12. bei der Human Genetik weiterbringt. Zum andren, geh ich nur noch ganz selten tagsüber ins Forum, weil ich nicht will, dass einer im Büro was mitkriegt, und abends ist alles meist schon gelaufen, und drei Seiten weiter. Da mag ich auch nicht nochmal was dazu schreiben. Und mein Gedächnis ist wirklich nen riesen Sieb, *schlimmschlimm* so dass ich mir nicht alles merken kann. Und bei den vielen Neuen, die ich hiermit herzlich willkommen heissen will, blicke ich erst Recht nicht so wirklich durch. Bin halt nur beschränkt aufnahmefähig. Also nicht böse sein. Ich drücke auf jeden Fall allen, wofür auch immer, die Daumen *toitoitoi* Ich hab mit dem Busfaher gesprochen, es sind zwar einige Plätze reserviert, aber noch ne Menge frei. (Ich folge Euch dann ein zwei Busse später.) Puh, dafür, dass ich Euch nur sagen wollte, dass ich noch da bin, wenn auch etwas stiller, hab ich mal wieder nen Roman geschrieben. :-) Hab Euch alle schrecklich lieb, Bussi, Kerstin
Ach Maus, du klingst ziemlich traurig!? Fühl dich mal geknuddelt!!!! Hatte dir gestern schon mal geschrieben! Am 12.hast du deinen Termin. Naja zum Glück ist das nicht mehr so ewig hin. Hast du dich schon ein bisl belesen zum AGS? Liebe Grüße, tara
Hallo, Dankeschön! Bin im Moment gefühlsmässig nicht ganz auf der Höhe, aber heute gehts mir schon etwas besser. Vor allem Dank der frechen Maus. Hab mich noch nicht weiter mit dem AGS beschäftigt. Hab jetzt zwar den Bericht vom FA, aber so wirklich durchblicken tu ich da nicht. Ich kann dir ja mal eben aufschreiben was ich habe: Im Steroid-21Hydroxylase-Gen werden zwei Mutationen nachgewiesen, die jeweils in heterozygoter Konstellation vorliegen. Dabei handelt es sich um eine Mutation in Exon 7, Codon 281, GTG>TTG. Diese Mutation führt zum Austausch der Codierung für die Aminosäure Valin (Val) gegen Leucin (Leu). Von diesem Allel wird ein Protein mit mäßig verminderter Enzymaktivität gebildet. Die andere Mutation befindet sich in Exon 8, Codon 318, CAG>TAG. Die Mutation führt zur Umwandlung des Codons für die Aminosäure Glutamin (Gln) in ein Stopcodon. Daraus resultiert ein vorzeitiger Abbruch der Proteinbiosynthese. Von diesem Allel kann kein aktives Steroid-21-Hydroxylase-Enzym gebildet werden. Es kann derzeit keine Aussage getroffen werden, ob beide Allele des Cyp21A2-Gens betroffen sind und ein gemischt (compound) heterozygoter Genotyp vorliegt, oder ob beide Mutationen auf einem Gen liegen und somit ein heterozygotes AGS vorliegt. Was auch immer damit gemeint ist. Du siehst alles sehr kompliziert. Und vor allem für mich Bio-Niete, die Bio nach der 10 abgewählt hat, ein Buch mit sieben Siegeln. Nen bisschen weiss ich ja noch von dominant und rezessiv, aber das kommt im Bericht nicht vor. :-( So nun sind meine Finger wund. :-) Lg Kerstin
Also wenns dich tröstet, selbst ich als etwas medizin bewanderte blick da nicht ganz durch!:-) Also mein Freund meinte grad ist doch alles ganz einfach und logisch. Er meint, dass du auf 2 Genen jeweils einen Defekt hast und dadurch 2 Aminosäuren nicht richtig gebildet werden. Aus diesen Aminosäuren werden alle Bestandteile des Körpers, also auch die Enzyme, gebildet. Bei den vorliegenden Defekten werden einige Enzyme nicht richtig oder nicht genug gebildet und dadurch kommt es zum Beispiel zu deinen hormonstörungen. So das hat mein Freund doch toll erklärt oder? Ich frage mich nur woher er das alles weiß! Er hat nämlich eigentlich garkeine Ahnung von Medizin!!! Aber meistens hat ermit sowas recht! Naja ich glaub das ist ein sehr komplexes Thema. Wirst du dich bestimmt noch ganz schön belesen
Ich sage nur fünf Sachen. 1. Du hast meine Nummer. 2. Ich hab deine Nummer. 3. Ruf mich (einfach, wenn nötig) an!!!!! 4. Jederzeit bereit alles zu wiederholen, war echt lustig. 5. Ran an den Mann (insider)!!! ;o) So bin schon wieder weg. Frechmaus81
