Frage: Verdacht auf Mukoviszidose

Sehr geehrter Herr Prof. Dr. Hackelöer, ich war heute beim Organultraschall, und laut der Ärztin hat mein Sohn (23+4) sehr viel Flüssigkeit im Bauchbereich und der Darm schein kurz zu sein. Das Zwergfell konnte nicht dargestellt werden. Alles andere war o.B. Ich selbst bin fast 42, dies ist meine 3. Schwangerschaft. Meine beiden Großen (14 & 7 Jahre) habe keine Gendefekte, nur Probleme mit der Schilddrüse (genau wie der Papa). Ich habe mir heute schon Blut nehmen lassen,um zu sehen ob ich den Marker für den Gendefekt der auf Mukoviszidose schließen lässt habe, mein Mann lässt dies diese Woche auch noch machen. Die Ärzte in dem Prenatal-Zentrum möchten gerne, daß ich am nächste Montag eine Fruchtwasseruntersuchung machen lasse, ich habe jedoch Bedenken, das dies einen Blasensprung auslöst und wir extrem früh entbinden. Kann mit einem Bluttest bei beiden Eltern Mukoviszidose ausgeschlossen werden? Kann ich, falls unser Sohn dies hat, trotzdem normal entbinden? Könnten Sie mir sagen, auf was ich mich einstellen muss, sollte er Mukoviszidose haben? Ich danke Ihnen dafür, meinen Roman gelesen zu haben! Mit freundlichem Gruß Tigerin1174

von tigerin1174 am 25.10.2016, 17:00



Antwort auf: Verdacht auf Mukoviszidose

Hallo Tigerin, Sie sollten bei diesen Auffälligkeiten eine Fruchtwasseruntersuchung machen lassen-für Genetik und Mucoviscidose.Nur diese bringt die nötige Sicherheit. Das Risiko liegt beim erfahrenen Untersucher bei< 0,1%.Danach sollten Sie eine ausführliche Beratung beim Perinatalspezialisten/Humangenetiker/Kinderarzt haben-in einem Zentrum.Sämtliche anderen Fragen können nur nach diesen Ergebnissen sinnvoll diskutiert werden. Alles Gute Prof. Hackelöer

von Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer am 25.10.2016



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