Verdacht auf Trisomie 21

Frage an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

Frage: Verdacht auf Trisomie 21

Wir waren letzte Woche beim Ersttrimesterscreening. Es sah alles super für uns aus bis er meinte wir besprechen die Ergebnisse und uns dann sagte das die Nackenfaltenmessung bei 2,7 lag und das "Nasenbein nicht regulär darstellbar" war. Auf die Blutuntersuchung warten wir noch aber ich mache mich verrückt. Kann es bei zwei Anzeichen ein erhöhtes Risiko für eine Trisomie 21 sein? Die Fruchtwasseruntersuchung würden wir nur ungern machen da eine Abtreibung sowieso nicht in Frage kommen würde. Jedoch habe ich bereits eine 2,5 Jährige sehr fordernde Tochter was mir dann doch sehr viele Ängste bereitet wie mein Leben mit einem kranken Kind dann aussehen würde. Ich bin 26 und auch Nichtraucherin falls das relevant ist.

von 2kleinewunder am 08.12.2021, 12:23

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Antwort auf: Verdacht auf Trisomie 21

Hallo 2kleinewunder, das können Hinweiszeichen sein,müssen es aber nicht.Ich weiß nicht,ob Sie mit Blutuntersuchung die Biochemie zum Ersttrimnesterscreening (Papp-A,free ßHCG) meinen oder einen DNA-Test.Nur die DNA(NIPT)-Teste,z.B.Harmony/Fetalis/Panorama/Praenatest geben eine sehr hohe Sicherheit >99,9%.Das normale Ersttrimesterscreening nur 90-95%.Im Zweifel würde ich den DNA-Test empfehlen.Wenn Sie allerdings sowieso keinen Abbruch machen würden,können Sie das auch alles lassen und nur eine ausführliche Organdiagnostik beim Spezialisten machen lassen um Fehlbildungen auszuschließen.Das hätte dann noch eine größere Bedeutung. Alles Gute Prof. Hackelöer

von Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer am 08.12.2021

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