Hallo Dr. Hackelöer, ich bin 27 J. und schwanger mit meinem ersten Kind (Junge). Im ersten Trimester habe ich die Pränataldiagnostik abgelehnt und hatte nur die übliche Ultraschall-Untersuchung, bei der alles gut lief. Beim zweiten Screening in der 19. SSW wurden bei meinem Baby zwei Softmarker für Trisomie entdeckt (Plexuszysten und white spot), weshalb ich direkt in derselben Woche (19+0) zur Pränataldiagnostik musste. Meine Frauenärztin ermutigte mich aber, da die Organe gut ausgebildet sind und die Softmarker keinen Krankheitswert hätten. Ich machte mir also keine Sorgen. Bei der Pränataldiagnostik wurde der Befund bestätigt, zusätzlich hat der Arzt jedoch noch zwei weitere Auffälligkeiten festgestellt. Die Herzklappen schließen sich nicht ganz und der Darm des Babys ist etwas heller zu sehen, nicht so hell wie die Knochen, aber heller als die anderen Organe. Ansonsten sind alle Organe gut ausgebildet und das Baby hat ein normales Gewicht. Mir wurden daraufhin die FWU sowie der Bluttest nahegelegt, da das Baby ein erhöhtes Risiko für Trisomie 21 habe - 1:41. Die Untersuchungen habe ich abgelehnt, da ich das Baby auf jeden Fall behalten möchte und große Angst vor einer Fehlgeburt nach der FWU habe. Der Bluttest sei laut der Ärzte in meinem Fall unzuverlässig, da ich jung bin, und würde mir keine Gewissheit bringen. Ich mache mir jetzt jedoch andauernd Gedanken und denke ständig an den Befund. Ich habe in den letzten zwei Tagen mehrere Studien, Journals und Dissertationen überflogen, die mich teilweise beruhigten, aber ich kann trotzdem meine SS nicht mehr genießen und bin, zumindest heute, nur am Heulen. Ich habe erfahren, dass es seit einigen Jahren Diskussionen darüber gibt, ob die Plexuszysten und die white spots überhaupt noch als relevante Softmarker gelten sollen. Anderseits treten sie bei meinem Baby nicht isoliert auf, was mich sehr beunruhigt. Ich weiß, dass mein Baby nicht unbedingt das eine von den 41 sein muss und noch Hoffnung besteht. Die Humangenetikerin sagte mir aber, da ich bei der Beratung ziemlich entspannt und hoffnungsvoll wirkte, dass ich zu gelassen sei, obwohl das Risiko so hoch ist. Ich dachte ich darf noch hoffen? Seitdem bin ich nur noch am Durchdrehen. Wie sehen Sie das? Haben Sie in der Praxis erlebt, dass Kinder mit den o.g. Softmarkern gesund zur Welt kamen und alles in Ordnung war? Und wie "schlimm" sind die festgestellten Softmarker, wenn sie alle zusammen auftreten? Ich wäre für Ihre Antwort sehr dankbar und bedanke mich herzlich im Voraus!
Mitglied inaktiv - 23.02.2022, 20:04
