Charge-Syndrom - Was kommt auf uns zu?

Dr. med. Andreas Busse Frage an Dr. med. Andreas Busse Kinderarzt
Antwortet von Samstag - Mittwoch

Frage: Charge-Syndrom - Was kommt auf uns zu?

Guten Tag Herr Busse, vor zwei Wochen habe ich in SSW 33+1 unseren Sohn per Notsectio nach vorzeitigem Blasensprung und Plazentalösung zur Welt gebracht. Direkt nach der Entbindung wurde ein Choanalatresie festgestellt, die in der letzten Woche operiert wurde. Weitere Untersuchungen ergaben dann die Verdachtsdiagnose Charge-Syndrom (Colobome, leichte Ohrfehlbildung, genitale Hypoplasie). Herz, Nieren und Gehirn scheinen in Ordnung. Wir befinden uns nach wie vor in unserem persönlichen Alptraum, denn nie war bei einer der pränatalen Untersuchungen irgendetwas auffällig. Die Nackentransparenzmessung war super, Präna-Test unauffällig und Feindiagnostik ebenfalls. Leider findet man insgesamt sehr wenig Informationen zu diesem Syndrom. Wir wissen bisher, dass die Colobome eher klein sind und vermutlich nicht im Zentrum des Scharfsehens sitzen. Das Hörscreening konnte bisher noch nicht gemacht werden. Die Gehörgänge incl. Trommelfell sehen aber wohl normal aus. Haben Sie Erfahrungen mit diesem Syndrom gemacht? Wir können so gar nicht abschätzen, was da auf uns zu kommt. Gibt es außerdem lohnenswerte Literatur zum Charge-Syndrom? Vielen Dank für Ihre Hilfe. Herzliche Grüße, Maxi

von maxi996 am 28.07.2015, 18:32

Beitrag melden Beitrag melden

Antwort auf: Charge-Syndrom - Was kommt auf uns zu?

Liebe M., ich kann sehr gut verstehen, dass es immer ein Schock ist, wenn ein Kind nicht wie erhofft und erwartet gesund sondern mit einer Krankheit zur Welt kommt. Dabei wird uns wieder einmal schmerzlich bewusst, dass es eben keine Garantie auf ein gesundes Leben gibt. Gerade jetzt braucht Sie ihr Kind aber ganz besonders und ich bin sicher, dass Sie es lieben werden und ein wunderbares Leben gemeinsam haben werden. Trotz oder vielleicht auch manchmal wegen vieler Schwierigkeiten, die Sie gemeinsam meistern werden. Bei "CHARGE" handelt es sich nicht um ein richtiges Syndrom sondern über eine überzufällig häufige Verknüpfung einiger Fehlbildungen, die mehr oder minder dazu gehören können. Die beste Auskunft bekommen Sie in einer humangenetischen Beratungsstelle, und auch auf der Website einer Selbsthilfeorganisation werden Sie viele nützliche Infos finden: http://www.charge-syndrom.de. Ich wünsche Ihnen viel Kraft und alles Gute.

von Dr. med. Andreas Busse am 29.07.2015

Ähnliche Fragen ähnliche Fragen

PFAPA Syndrom

Was halten sie von Kortision wenn das Kind ( 20 Monate ) die Fieberschübe bekommt, geht bis 41,5 hoch generell ca. 5-7 Tage und die Mandeln sind auch immer betroffen . Was wissen sie über Pfapa gibt es Langzeitschäden ? Hilft es wenn man die Mandeln entfernt ? Wir wissen überhaupt garnichts darüber  Danke  Mit freundlichen Grüßen  Sezgi

Long QT Syndrom

Guten Tag, bei meinem 7 Monate alten Sohn wurde eine hochgradige schwerhörigkeit festgestellt. Nun soll ich deshalb zum Kardiologen um ein Long QT Syndrom auszuschließen. Was ist genau und muss ich Angst um meinen Sohn haben? 

Down- Syndrom???

Hallo zusammen,  ich wurde heute sehr verunsichert. Sind im Ausland im Urlaub und ein Besuch beim KiA wegen angeschwollenem Auge endete in Panik.  Meine Maus ist 1 Jahr und 2 Wochen alt und hatte vor kurzem ihre U6. Alles unauffällig außer dass sie noch nicht so mobil war. Die KiA hat uns bis Ende Septembwr Zeit gegeben, um zu gucken , ob sich...

Beckwith Wiedemann Syndrom

Hallo Herr Dr. Busse, meine Tochter ist nun 7 Wochen alt. Sie hat seit Beginn an ganz oft den Mund offen und die Zungenspitze rausstehend. Außerdem hat sie einen gaaaanz leichten Nabelbruch (der laut Hebamme von den vielen Blähungen und das Pressen entstanden ist). Sie ist Ende der 37 SSW mit 3,5kg (94. Perzentile), 51cm Länge (78. Perzentile) ...

Symptome für Down syndrom

Hallo!  mich interessiert, ob man bei den ersten u Untersuchungen eine trisomie 21 übersehen kann. Gibt es Symptome die immer vorhanden sind? Meine Tochter hat eine recht große Zunge und einen hohen Gaumen. Dazu hat bisher noch niemand etwas gesagt - auch der Arzt nicht. Ich wurde nun aber hellhörig da das ja auch ein symptom für trisomie 21 sein...

Raynaud Syndrom

Sehr geehrter Herr Dr. Busse, Bei unserem 4 jährigen Kind hat sich wahrscheinlich im Zusammenhang mit einem fiebrigen Infekt Raynaud Syndrom entwickelt. Morgens nach dem Aufstehen,sobald er mit dem Spielen los legt werden seine Finger blutleer und taub. Mal mehr,mal weniger,meistens symmetrisch und auch nicht lange (nicht länger als 1 Minute wü...

Angelman Syndrom

Lieber Dr. Busse, Ich bin leider eine Mama die oft mit Panikattacken zu kämpfen hat und sich dann oft in Gedanken/Sorgen verfängt... mein kleiner Sohn ist 7 Monate alt, er war anfangs ein Schreibaby und nur dank Federwiege konnte er anfangs in Schlaf findet - seitdem beobachte ich ihn immer etwas zu genau und Vergleiche ihn oft mit seinem große...

Apnoe Bradykardie Syndrom

Guten Tag Herr Dr. Busse, kommt das Apnoe Bradykardie Syndrom oder eine reine Apnoe auch bei nicht Frühgeborenen Babys vor? Und wann tritt dieses nicht mehr auf?    Danke im voraus für Ihre Antwort. 

Cushing Syndrom?

Hallo Herr Dr Busse!  Mein 5 1/2 Jahre alter Sohn bekommt auf Anordnung des HNO Arztes seit 12 Wochen 1x tgl. Mometason Nasenspray, 2 Wochen davon allerdings 2 x tgl. weil Fr. Dr. meinte keine Besserung, also Dosis erhöhen..... Habe bisschen recherchiert, und wieder auf 1x tgl. reduziert da mir die höhere Dosis irgendwie Sorgen machte. Vor kurz...

Horner Syndrom Ausschluss bzw. Diagnose

Sehr geehrter Dr. Busse, ich war mit meiner bald 8 Wochen alten Tochter wegen einer Pupillendifferenz beim Augenarzt. Dieser hat keine grossen Untersuchungen gemacht, nur kurz in die Augen geleuchtet und gesagt, es sei nichts aufregendes, irgendwas was mit Konvergenz dies das. Mir fällt der Unterschied nun immer mehr aus, meistens wenn ke...