niti0206
heute kam noch ein brief des humangenetikers wegen meiner muskelsache naja im ersten der vorrige woche kam waren alle untersuchung ohne ergebnis es stand aber noch eine aus da kam heut der brief so also da wurde molekulargenetisch untersucht und es wurde auch was gefunden nur leider wissen die nicht was es ist auf einem gen von mir ist ne auffällige sequenz die in keiner internationalen datenbank beschrieben ist weder als normwert noch als krankhafter wert tja nun wissen wir genauso viel wie vorher nähmlich das ich ne genetische erkrankung hab aber nicht was die wollen jetzt meine eltern testen, schön und gut aber ich hab keinen plan wo mein vater ist meine mutter hat heut mit mir nach anderen verwandten seiner seits gesucht da versuch ich immer wieder an zu rufen aber da ist bis jetzt keiner da hoffentlich erreiche ich da wen und die können mir helfen meinen vater zu kontaktieren... als wenn man zur zeit nichts anderes zu tun hat *maul*
oh man das hört sich ja krass komliziert an... wie seid ihr denn überhaupt auf die idee gekommen dass du einen genfehler haben könntest? hast du irgendwelche auffälligkeiten (sry wenn ich irgendwas nicht mitbekommen hab)?
ich hatte in jeder schwangerschaft immer wieder muskelprobleme die in dieser schwangerschaft extrem waren und ich dachte liegt am zu viel vom magnesium da ich das kurz zuvor verordnet bekommen hab in hohen dosen bin dann noch mal in die klinik und die gyn hat mich zum neurologen geschickt und der hat mich stationär eingewiesen bei dem klinik aufenthalt wurde dann festgestellt das bei meinem muskeln was nicht stimmt nach der klinik musste ich zu humangenetiker das klären und der meinte aufgrund der befunde und der beschreibung ist es definitiv genetisch und hat noch ne dna isolierung veranlasst... ja so und nun sind wir jetzt da wo wir sind hab übrigens die frau meines "onkels" väterlicherseits erreicht kann heut abend noch mal anrufen sie denk das er mir weiter helfen kann
oh das ist ja schonmal ein kleiner erfolg!!! hoffentlich findest du was raus... hast du ja aber irgendwie auch glück gehabt an die richtigen ärzte geraten zu sein dass sowas ans licht kommt...
ja da hatte ich glück das es endlich wer entdeckt hat das erste mal hatte ich vor 8 jahren das problem da hieß es liegt an der beginnenden gestose wäre das viele wasser beim kleinen vor 4 jahren hieß es dann ist nen magnesium mangel naja und hier schien es der assistenzärztin schon komisch und der neurologe meinte kommt selten vor aber passiert das so was nur in schwangerschaften bei frauen auftritt muss aber wegen der kids abgeklärt werden da es zu 50% vererbt wird und bei jeden anders zum vorschein kommt
Oh je. Das hört sich alles recht kompliziert an. Ich drücke dir die Daumen dass bei der Suche nach deinem Vater erfolg hast. LG
Oh man, das ist ja wirklich doof! Ich hoffe, dass jetzt schnell herausgefunden werden kann, was dich das so ärgert und dass es für deine Mäuse keine Auswirkungen hat!
Laß dich mal drücken! 
LG von Jenny