Stoffwechselkrankheit "Arginin Bernsteinsäure"

Einen schönen Guten Tag, ich habe da mal eine ganz spezielle Frage, meine kleine Nichte (nun 15 Monate alt) hat die oben genannte Stoffwechselkrankheit, da sich die Mutter nun aber nicht um eine Aufklärung kümmert, in Bezug auf die Krankheit ihres Kindes, möchte ich mich gern etwas schlauer machen, da ich merke, das die Kleine in ihrer Entwicklung um ca 3 Monate zurück liegt. Wir wissen nur, das die kleine Ana kein (sehr wenig) Eiweiß zu sich nehmen darf. Gibt es in der Nähe Recklinghausen oder Soest Stellen wo man sich informieren kann? Auch als nicht Mutter des Kindes? Immerhin ist die Kleine sehr oft bei meinen Eltern und aus Angst, etwas falsch zu machen, geben sie ihr nichts und die Mutter ernährt sie einseitig, wodurch so langsam ein Eisenmangel entritt. Ich hoffe, Sie können uns weiter helfen. Vielen lieben Dank im vorraus. Liebe Grüße Tanja

Mitglied inaktiv - 09.06.2003, 23:23

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Antwort auf: Stoffwechselkrankheit "Arginin Bernsteinsäure"

Die Argininbernsteinsäure-Krankheit ist eine ernstzunehmende Stoffwechselerkrankung, die unter die Harnstoffzyklusdefekte fällt. Hohe Ammoniakspeigel können bei einer zu hohen Eiweisszufuhr auftreten. Die Behandlung muss man durch ein Stoffwechlselzentrum begleiten lassen. Die Zusammenhänge sind sehr kompliziert und erfordern Vorkenntnisse, so dass ich den Eltern nur dringend dazu raten kann, sich mit der Materie zu beschäftigen. Das betreuende Zentrum informiert sicher gerne. Gruß S. Wirth

von Prof. Dr. med. Stefan Wirth am 10.06.2003

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