Weitere Schritte nach nicht auswertbarem Harmonytest

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer Frage an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

Frage: Weitere Schritte nach nicht auswertbarem Harmonytest

Sehr geehrter Prof. Hackeloer, ich habe bei 10+4 auf Empfehlung meines Arztes den Harmonytest durchführen lassen. Die Menge an fetaler DNA war im ersten Röhrchen 5,8 und im zweiten 4,3. Trotzdem die Menge theoretisch ausreichend war, war das „Grundrauschen“ zu hoch und daher konnte kein Ergebnis geliefert werden. ich bin 176cm, wiege 99 Kilo und bin schwanger nach ICSI (Kryo), außerdem spritze ich Clexane und nehme ASS. Ich bin aktuell gerade 34 geworden, die Eizellen wurden mit etwas über 33 entnommen. Mein Arzt will bei 12+4 (heute) wiederholen, ich habe große Bedenken, dass es wieder nicht klappt. Wäre es sinnvoll, es dann bei 13+ nochmal mit einem andern Test (Panorama) zu versuchen oder bleibt uns nur ein invasiver Eingriff? Wir brauchen auf jeden Fall ein zuverlässiges Ergebnis wenn irgend möglich... Was würden Sie allgemein empfehlen, testen zu lassen? Nur t21/13/18 oder „alles was geht“ also di George etc? Ersttrimesterscreening ist nicht erfolgt. Ich habe auf Ihre Empfehlung beschlossen, bei 13+ auf jeden Fall auch einen Organultraschall beim Pränatalspezialisten machen. Sie hatten mir damals geraten, erst ab 11+4 den Harmonytest anzugehen, ärgere mich jetzt, dass ich nicht auf Sie, sondern meinen Gynäkologen gehört habe.... Ganz herzlichen Dank für Ihre Mühe!

von Evelina86 am 12.05.2020, 08:05



Antwort auf: Weitere Schritte nach nicht auswertbarem Harmonytest

Hallo Evelina86, zunächst brauchen Sie sich für nichts entschuldigen!Daß der Test nicht auswertbar ist kann immer ( 0,1% der Fälle) vorkommen,ob dies bei 11+4 nicht vorgekommen wäre ist reine Spekulation.Er sollte ja für Sie kostenfrei vom Labor wiederholt werden,daher bleiben Sie beim Harmonytest.Den eines anderen Anbierters müßten Sie ja erneut bezahlen. Bei einem sehr erfahrenen Pränataldiagnostiker würde dann auch die wiederholt unauffällige Organdiagnostik bei 13+ und 21+ ausreichen um auf eine Punktion zu verzichten zu können,wenn der Test wiederholt nicht funktionieren sollte.Einen anderen Test könnten Sie ja dann auch noch versuchen.Tr. 13/18/21 und Monosomie X reichen aus,da die Mikrodeletionbestimmungen sehr unsicher sind. Alles Gute Prof. Hackelöer

von Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer am 12.05.2020



Antwort auf: Weitere Schritte nach nicht auswertbarem Harmonytest

Sehr geehrter Prof. Dr. Hackelöer, Bitte entschuldigen Sie die falsche Schreibweise Ihres Namens. :(

von Evelina86 am 12.05.2020, 08:14



Antwort auf: Weitere Schritte nach nicht auswertbarem Harmonytest

Sehr geehrter Prof. Dr. Hackelöer, Bitte entschuldigen Sie die falsche Schreibweise Ihres Namens. :(

von Evelina86 am 12.05.2020, 08:14



Antwort auf: Weitere Schritte nach nicht auswertbarem Harmonytest

Vielen Dank für Ihre Antwort! Cenata hat zwar auch die Wiederholung empfohlen, aber mir nicht so viel Hoffnung gemacht. Bei Ivf Befruchtungen klappt es wohl häufiger nicht - genug DNA war ja da.. ich werde es jetzt genauso machen, wie von Ihnen empfohlen - und zunächst den Schall meines Gyn heute machen und dann um eine Überweisung zum Pränatalspezialisten bitten.

von Evelina86 am 12.05.2020, 12:09