mara123
Sehr geehrter Professor Hackelöer Vor zwei Wochen habe ich bereits hier geschrieben, weil bei 9+4 eine sehr sehr auffällige Nackenfalte von 7mm erkennbar war. Dies ist nachwievor noch so. Weiterhin kommen Wasseransammlungen um den Kopf sowie dem Bauch des Kindes hinzu. Mittlerweile war ich bei der Anmiozentese, da eine Chrionzottenbiopsie aufgrund der Gegebenheiten bei 11+1 nicht möglich war. Da aber bisher 5 Ärzte (zwei aus meiner Gyn-Praxis, eine Chefärztin, eine Oberärztin und eine Assistenzärztin aus der Klinik) zu dem Ergebnis kamen, dass das Kind mit hoher Wahrscheinlichkeit eine starke Behinderung oder sogar nicht Lebensfähig ist, war uns das Fehlgeburtsrisiko egal, um endlich Gewissheit zu haben. Hierbei wurde auch der "Fish-Test" mit angekreuzt. Gestern bekamen wir telefonisch das Ergebnis. Der Fish-Test ist negativ, in allem was getestet wurde. Jetzt soll auf das Endgültige Ergebnis der Amniozentese gewartet werden. In den letzten zwei Wochen habe ich psychisch so eine Arbeit vollrichtet, mich zu verabschieden und psychisch "heil" aus der Nummer rauszukommen. Aber seit gestern ist alles hinüber. Was kann es denn jetzt noch sein? Die Ärztin schien mit Ihrem Latein am Ende gewesen zu sein, da alle fest davon ausgegangen sind, dass zumindest Trisomie 13,18 oder das Turner-Syndrom wahrscheinlich sind. Auf die Frage was es jetzt noch sein könnte sagte sie nur, man müsse abwarten. Was kann es denn jetzt noch sein? Im Internet finde ich keine fundierten Seiten, die mir eine AUskunft darüber geben welche Krankheiten/Behinderungen bei dem Befund des Kindes noch in Frage kommen, Ich würde mich über einen Rat von Ihnen sehr freuen! Vielen Dank!!!
Hallo mara, zunächst muß man erst einmal das endgültige Ergebnis abwarten.Vorher kann man garnichts sagen.Bei weiter unauffälligem chromosomalem Befund,muß eine humangenetische Beratung erfolgen,bei der über andere Ursachen informiert würde.Das kann ich aus der Ferne auf keinen Fall. Wahrscheinlich wäre noch eine molekulargenetische Untersuchung(Array-Diagnostik) angesagt.Das müßte dann aber bei der Krankenkasse beantragt werden. Es gibt auch immer noch eine ca.20%ige Möglichkeit eines gesunden Kindes. Alles Gute Prof. Hackelöer
Mond69
Hallo, muss mich mal kurz einmischen: lies mal bei Eltern.de im Forum Pränataldiagnostik. Da gab es vor ca. zwei Jahren einen ähnlichen Fall. Die Nackenfalte bei dem Kind war damals 18(!) mm. Jegliche Tests waren ohne Befund. Das Kind kam am Ende gesund zur Welt. Die Userin hieß Rosalie (glaube ich). Sicherlich sehr selten, aber vielleicht aufbauend für Dich. Alles Gute von Sylvia