palomalove
Hallo, in der 23 ssw wurde erstmals ein Hautödem beim Fötus an Stirn/Beinen und den Fußrücken festgestellt. Daraufhin erfolgte eine Fruchtwasserpunktion deren bisheriges Ergebnis ein unauffälliger Befund ist: Der Fishtest als auch die "Genaufstellung" war ohne Ergebnis. Nach nun quälend langen Wochen hatten wir gestern noch einen Termin beim Genetiker und haben uns für eine Array und Exomen analyse entschieden. Organisch scheint zu den jeweiligen Untersuchungszeitpunkten alles in Ordnung zu sein. Explizit das Herz wurde von unabhängigen Feindiganostikern gründlich geschallt. Da die Ärzte so gar nichts wissen, haben wir natürlich vorallem Angst. Sie sind sich sehr sicher, dass das Kind auf jeden Fall krank sein wird. Aber "Krank" ist ja ein weites Spektrum... Ich hoffe sie haben noch eine Idee/einen Ansatz
Hallo palomalove, sehr häufig kommen diese Ödeme beim Noonan-Syndrom,Klippel-Trenaunay,S.,Lipodystrophy-Syndrom, Distichias-Lymphödem-S.,und einigen anderen sehr seltenen Syndromen vor.Eventuell bringt Sie die Array-und Exomen-Analyse weiter.Leider kann man nicht sämtliche mögliche Arten des Noonan-Syndroms nachweisen. Warten Sie ab,mehr kann ich auch nicht sagen. Alles Gute Prof. Hackelöer