SirHasi
Hallo Prof. Hackelöer, Ich habe lange still mitgelesen, brauche jetzt aber selbst eine objektive Einschätzung. Ich bin 34 Jahre alt und in der 19 Woche das erste Mal schwanger. In Woche 12+3 wurde der NIPT durchgeführt, 10 Tage später kam der Schock: V.a. Trisomie 13. Der Pränataldiagnostiker ging von einem falsch-positiven Ergebnis aus, da der US bislang sehr gut aussah und riet uns zu einer FU, die dann in 15+0 gemacht wurde. Der Schnelltest war unauffällig und ließ uns aufatmen. Etwa zwei Wochen später kam dann der weitere Schock: der Endbefund ergab eine Mosaik-Trisomie 13 bei 66% der Zellen. Laut Humangenetikerin besteht eine Wahrscheinlichkeit, dass die Trisomie im Labor entstanden sein könnte und man auch sonst nicht sagen kann, wie es sich im Körper des Kindes manifestiert. Also wurde heute bei der Pränataldiagnostik erneut ein ausgiebiger US und eine Re-Punktion gemacht. Das Gehirn, Herz, Nieren und Extremitäten sehen alle super aus. Bis darauf, dass das Kind insgesamt wohl etwas zu klein ist, ist der US erneut unauffällig. Jetzt brennen mir natürlich tausende Fragen auf der Seele. Allen voran: Wie aussagekräftig wäre das zweite Ergebnis der FU? Sollte es unauffällig sein, schließt es automatisch das erste auffällige Ergebnis aus? Und ist die Wahrscheinlichkeit einer geistigen Behinderung des Kindes überdurchschnittlich hoch (wie es bei Trisomie 13 wohl üblich ist?) auch wenn es keinerlei Fehlbildungen im US aufweist? MfG SirHasi
Hallo SirHasi, auch ich kann Ihnen die Frage,was liegt nun wirklich vor,nicht sicher beantworten.Aber es gibt natürlich falsch positive Befunde und es gibt Kinder mit Tr.21,die keine sonografischen Auffälligkeiten aufweisen,vor allem dann,wenn Mosaike vorliegen.Diese Kinder wären dann sicher nicht so schwer betroffen und könnten sehr wohl ein eigenständiges selbstbestimmtes Leben im Beruf haben.100%ige Ausagen und Prognosen sind aber nie möglich.Wieweit ein neues zweites Ergebnis die alten Ergebnisse sicher ausschließt kann Ihnen nur von dem Humangenetiker beantwortet werden.Sie müssen das Ergebnis und das Gespräch abwarten. Alles Gute Prof. Hackelöer