Frage im Expertenforum Pränatale Diagnostik an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer:

Schwere Defekte möglich?

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer
Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

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Frage: Schwere Defekte möglich?

Hamabegu

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Sehr geehrter Herr Prof. Hackelöer, vielen Dank, dass Sie sich so viel Zeit für das Forum nehmen, ich habe mir etliche Beiträge durchgelesen, jedoch kein unmittelbar passenden Eintrag gefunden. Wir waren bei einem Feinultraschall (22SSW, DEGUM 2) und der Arzt meinte es sei alles gut, auch FEKG, Hirn etc., die linke Nabelaterie sei jedoch nicht vorhanden und eine der beiden Niere (Fluss und Versorgung i. O.) im Becken. Sodass verschiedene Chromosomenstörungen vorliegen könnten, insb. auch Trisomie 13 und er deshalb eine Fruchtwasseruntersuchung empfehle. Zu erwähnen gilt es, dass wir mit „leichten“ Störungen wie Trisomie 21 etc. keine Probleme hätten. Auf unsere Frage, ob dass Risiko aufgrund dieser beiden Faktoren, denn eher bei 1 zu 2 oder 1 zu 100 liege, dass etwas so Schwerwiegendes (in unserer Definition also lebensbedrohliches) wie bspw. Trisomie 13/18 vorliegt, meinte er leider, dass er kein Experte sei und es uns nicht sagen könne. Hätten Sie vllt. eine ganz grobe Einschätzung für uns, wie wahrscheinlich etwas wirklich Schwerwiegendes ist, wenn sonst alles unauffällig war? Wir können es uns einfach nicht vorstellen, dass auch bei einem solchen Ultraschallergebnis das Risiko bspw. 50/50 ist. Herzlichsten Dank und alles Gute, Maria


Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Hallo Hamabegu, die bei Ihrem Kind vorliegenden Befunde haben entweder keinen Bezug (singuläre NS-Arterie) oder nur einen sehr geringen Bezug(Beckenniere) zu Chromosomenstörungen.Das Risiko dafür dürfte sicher deutlich unter 10% liegen.Vielmehr hat die singuläre NS-Arterie u.a. einen Bezug zu Nierenbesonderheiten und die liegen ja hier vor (Beckenniere). Ich würde keine zwingende Indikation für eine FW-Untersuchung sehen,aber grundsätzlich kann natürlich niemand eine Chromosomenstörung komplett ausschließen. Alles Gute Prof. Hackelöer


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