Frage im Expertenforum Pränatale Diagnostik an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer:

Hilfe bei Interpretation - Pärnataldiagnostik

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

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Frage: Hilfe bei Interpretation - Pärnataldiagnostik

FrauRosmarin

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Hallo Herr Prof Dr. Hackelöer, wir haben gestern das Ergebnis für unsere Pränataldiagnostik erhalten. Wir sind nun verunsichert. Familiär gibt es keine Fälle von genetischen Erkrankungen. Meine Werte und die des Kindes sind: 12+0 SSW Herzaktion positiv, 160 spm Scheitelsteißlänge, 62,4 mm Nackentransparenz 2,00 mm Biparietaler Durchmesser 20,5 mm Nasenbein darstellbar 8,0 mm Freies beta hcG 83,38 IU/I entspricht 2,8126 MoM PAPP-A: 1,400 IU/I entspricht 0,9225 Mom Risiko: Hintergrundrisiko 1:88 Adjustiertes Risiko: 1:136 Nun sind wir besorgt. Da ich 39 bin soll das Risiko von Haus aus schon erhöht sein. Was wären hier Rahmenwerte ? Ich kann die 136 einfach nicht bewerten, weil mir der Rahmen fehlt. Können Sie mir bitte helfen, die Werte zu interpretieren? Die Frage, die uns beschäftigt ist, ob eine weitere Diagnostik notwendig ist. Herzlichen Dank Frau Rosmarin


Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Hallo FrauRosmarin, ich verstehe nicht,wieso das nicht mit Ihnen besprochen wurde.Das wäre doch die Aufgabe Ihres Frauenarztes/-Ärztin.Das ist nicht meine Aufgabe,der die Untersuchung nicht selber durchgeführt hat.Ein Wert von 1:136 ist noch ein hoher Risikowert (allerdings schreiben Sie nicht für was das Risiko sein soll) und bedeutet,daß von 136 Schwangeren mit diesen Befund 1 Kind eine chromosomale Auffälligkeit (M.Down ?) hätte.Das könnte alleine mit der Biochemie zusammenhängen,die allerdings sehr unsicher ist und bei den Ultraschallbefunden sind 2 wichtige Parameter (Tricuspidaliunsuffizienz und Ductus venosus) garnicht untersucht.Daher ist dies alles sehr unsicher und ich würde Ihnen raten,sich zur Abklärung zu einer frühen Fehlbidungsdiagnostik mit Risikoberechnung zu einem Spezialisten überweisen zu lassen,bevor man voreilige Schlüsse für einen Eingriff zieht..Das sollte Ihr Frauenarzt eigentlich machen und sollte Sie nichts kosten. Alles Gute Prof. Hackelöer


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