Frage im Expertenforum Pränatale Diagnostik an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer:

Grosses Baby

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer
Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

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Frage: Grosses Baby

claudiasginger

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Sehr geehrter Herr Prof. Dr. Hackelöer, ich bin 36 Jahre alt und beim ETT war die NT 2.7 mm bei einer SSL von 65.0 mm, was der SSW 12+5 entspricht (SSW nach erstem Tag der letzten Periode 12+3). Das Ergebnis vom ETT war: Risiko Trisomie 21 Alter allein: 1:176 Risiko Trisomie 21 Alter+Biochemie+NT: 1:786 Risiko Trisomie 13/18 Alter allein: 1:332 Risiko Trisomie 13/18 Alter+Biochemie+NT: 1:14546 Der durchgeführte nicht-invasive DNA-Bluttest bei SSW 13+1 ergab ein normales Resultat ohne Hinweise auf Chromosomen-Anomalien. (PrenDia Test der Firma Genesupport, nur in der Schweiz durchführbar). Die Feindiagnostik (DEGUM III) bei SSW 21+3 fühtre zur Diagnose: unauffälliger, zeitgerecht entwickelter Fetus. Fetale Echokardiographie unauffällig. BPD: 54.9 mm FOD: 75.2 mm (> 95. Perzentile) KU: 205.9 mm AU: 167.9 mm FL: 38.7 mm Gewichtschätzung: 481 g (80. Perzentile) Erhöhte Fruchtwassermenge knapp über der Norm mit Fruchtwasserindex 16.7 mm und grösstem Druchmesser von 5.0 cm. OGTT in der 22. SSW: unauffällig, also keine Gestationsdiabetes. Torch-Serologie in in der 22. SSW: ohne Befund. Die letzte Ultraschalluntersuchung (DEGUM III) bei SSW 24+1 fühtre zur Diagnose: unauffälliger, zeitgerecht entwickelter Fetus. BPD: 65.1 mm (> 95. Perzentile) FOD: 85.7 mm (> 95. Perzentile) KU: 238.0 mm AU: 208.0 mm FL: 47.0 mm Gewichtschätzung: 826 g (94. Perzentile) Fruchtwassermenge obere Norm, nicht progredient, mit Fruchtwasserindex 17.0 mm und grösstem Druchmesser von 5.5 cm. Ich mache mir nun Sorgen, ob der grosse Kopf und das hohe Gewicht meines Kindes, sowie die verbreiterte Nackentransparenz im ETT und die leicht erhöhte Fruchtwassermenge bei der Feindiagnostik ein Hinweis auf eine Chromosomenanomalie, Fehlbildung, Krankheit oder sonstige Störung ist? Ich habe keine Fruchtwasseruntersuchung machen lassen. Wäre dies ratsam gewesen um auch andere Anomalien und Störungen als nur Trisomie 21/18/13 zu untersuchen? Ist die grosse Grösse und die grosse Fruchtwassermenge bedenklich? Vielen Dank für Ihren Rat. Es ist sehr nett von Ihnen, dass Sie immer so qualifizierte Ratschläge geben. Diese beruhigen mich meistens sehr ;-)


Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Hallo, kein Hinweis auf eine Chromosomenstörung.Großer,aber nicht auffälliger Kopf - vielleicht familiär (Vater oder Mutter oder Opa) oder Meßfehler. Einfach nur weiteres Wachstum abwarten Alles Gute Prof. Hackelöer


claudiasginger

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sorry, da hat sich ein Schreibfehler eingeschlichen: (...) Die Feindiagnostik (DEGUM III) bei SSW 21+3 fühtre zur Diagnose: (...) Fruchtwasserindex 16.7 cm (...) --> nicht 16.7 mm! (...) (...) Die letzte Ultraschalluntersuchung (DEGUM III) bei SSW 24+1 fühtre zur Diagnose: (...) Fruchtwasserindex 17.0 cm (...) --> nicht 17.0 mm! (...)


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