Sonne2019
Hallo Dr. Hackelöer, 4. Schwangerschaft, Alter bei SS Eintritt 37 Jahre (jetzt 38), 1. Kind (Mädchen) hat ektodermale Dysplasie, beide Elternteile jedoch kein Nachweis von ED (Gentest bei Kind und Eltern durchgeführt), Zwei weitere Jungs gesund. Ich war letzte Woche bei 13+6 bei dem ETS in der auch die Untersuchungen in den letzten zwei SS waren. Leider war ich dieses Mal bei einem anderen Arzt. Wir kamen auch auf die ED zu sprechen. Der vorherige Arzt hat auch zu diesem Zeitpunkt immer nach den Zahnanlagen geschaut und es war auch was zu sehen. Zum späteren Zeitpunkt natürlich noch besser, klar. Der aktuelle Arzt meinte aber gleich, dass das absoluter Blödsinn sei. Man würde so früh auf keinen Fall was erkennen, er hat dann auch nicht danach geschaut. Zu 80 Prozent bescheinigt er uns ein Mädchen. Trotz allem ist es für mich einfach wichtig zu wissen sind Zähne angelegt oder nicht. Denn prinzipiell gibt es eine Therapie der ED noch in der SS! Aber die muss frühzeitig begonnen werden (jedoch betrifft es nur betroffene Jungen). Iwie hänge ich total in der Luft. Wäre es vermessen oder übertrieben den ursprünglichen Arzt (den gibt es noch :D) zu kontaktieren? Das Risiko dass das Kind nochmals ED hat ist ja sehr gering oder? Die Sache mit dem Keimzellmosaiken wird jedoch vermutlich immer ein Rätsel für mich bleiben ;) Letzte Frage :) Meine Gynäkologin hat mir wegen meines Alters den NIPT empfohlen. Bei der Pränataldiagnostik hat er mir total davon abgeraten. Er meinte, er würde im US sehen wenn was nicht in Ordnung sei und beim kleinsten Verdacht würde er mir den NIPT empfehlen oder eben gleich eine Punktion. Da der US dann (mit den Worten des Arztes) nicht besser ausfallen konnte und die Risikobewertung mehr als das 20 Fache geringer ist als mein Altersrisiko würde er def. Auf eine Blutentnahme verzichten. Das Risiko, dass er falsch positiv sein könnte ist höher und das sieht er leider im Alltag immer wieder. So sind wir dann nun auch verblieben. Es ist nur sonderbar, dass es ein Arzt wegen meinem Alter empfiehlt und der Andere strikt dagegen ist. Ich bin sehr dankbar dass ich Ihnen diese Fragen stellen konnte. Sehr sogar! Viele Grüße
Hallo Sonne2019, zunächst kann man keinesfalls bereits bei 13+6 eine fehlende Zahnanlage ausschließen,sondern erst sicher beim 2.Organscreening bei 20* SSW. Auch ein Arzt mit großer Erfahrung kann bei 13+6 SSW nur etwa 60% der möglichen Organveränderungen des Feten ausschließen.Daher lautet meine Empfehlung:NIPT jetzt (keine Mikrodeletionen) anschließend 17.+21.SSW Organdiagnostik beim erfahrenen Spezialisten.Die Wiederholung der ED ist extrem gering,aber nie zu 100% ausgeschlossen. Alles Gute Prof. Hackelöer