Frage im Expertenforum Pränatale Diagnostik an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer:

Erbkrankheiten und Chromosonstörungen

Frage: Erbkrankheiten und Chromosonstörungen

Benj

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Hallo Hr. Dr., Kann man Chromosonstörungen oder Erbkrankheiten per Feindiagnostik feststellen oder auf Anormalität dies betreffend feststellen?


Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Hallo Benj, ob Erbkrankheiten oder Chromosomenstörungen vorliegen können muß durch eine humangenetische Beratung untersucht werden.Je nach Art der Störung,können einige vorgeburtlich mit Hilfe einer Probeentnahme aus dem Mutterkuchen(Chorionzottenbiopsie) oder Fruchtwasserentnahme(Amniozentese) diagnostiziert werden.Mit Hilfe sehr moderner molekulargenetischer Untersuchungen können auch zunehmend seltene Veränderungen gefunden werden.Welche dies z.B. Sie betreffend sind,kann ihnen ein Humangenetiker erklären.Ultraschalldiagnostik(Feindiagnostik) kann nur körperliche Veränderungen am Kind erkennen,aber nicht die Chromosomen selber. Alles Gute Prof. Hackelöer


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