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Guten Tag Herr Prof. Wirth, meine Tochter 8 Monate hängt nach einem schweren Start (U.a. Saug- und Schluckstörung, 2 Lungenentzündungen etc.) mit ihrer Entwicklung noch etwas zurück, macht aber deutliche Fortschritte. Es wurde keine Ursache der Schluckstörung gefunden, alle Untersuchungen endeten immer mit altersgerecht entwickelt oder o.B. Eine Neurologin meinte, sie hätte eine Robin-Sequenz, andere Ärzte meinen, dass sie es nicht hätte. Meine Cousine hat ebenfalls eine 2,5 jährige Tochter, die entwicklungsverzögert ist. Auch sie wurde auf dem Kopf (in einem anderen KH) gestellt, ohne etwas zu finden. Hier hat ein HNO-Arzt die Robin-Sequenz in den Raum gestellt, auch hier verneinen andere Ärzte diese Diagnose. Beide hatten eine Genanalyse, waren beim Kieferchirurg. Viele Symptome ähneln sich, andere wiederum gar nicht. Bisher bin ich bei meiner Tochter immer von einer Anlagestörung ausgegangen, aber zwei Fälle in der Familie kommt mir auch irgendwie komisch vor. Gibt es eine Möglichkeit, der Sache auf den Grund zu gehen? Kann man irgendwie die Chromosomen genauer abgleichen, zahlt so etwas die Kasse? So ganz habe ich mit der Familienplanung noch nicht abgeschlossen, aber das letzte halbe Jahr möchte ich auch nicht unbedingt noch einmal durchmachen. Herzlichen Dank und viele Grüße Sabine
Ich hoffe Sie sind in kompetenten Händen, in kinderärztlichen, meine ich. Mit Neurologin meinen Sie hoffentlich eine Kinderneurologin. Wenn nicht, sollten Sie das Kind Pädiatern vorstellen, die mit Syndromen Erfahrung haben. Eine Chromososmenanalyse bezahlt die Kasse. Gruß S. Wirth
Mitglied inaktiv
Guten Abend, doch ich bin regelmäßig bei einer Kinderneurologin in der Kinderklinik Karlsruhe, das Kind meiner Cousine wurde am Universitätsklinikum Eppendorf untersucht. Eine normale Chromosomenanalyse war bei beiden unauffällig (auch im Hinblick auf die Robin-Sequenz). Gibt es inzwischen noch genauere Methoden? Und wie finde ich heraus, welcher Neuropädiater sich mit Syndromen besonders gut auskennt? Eigentlich wurden die Symptome meiner Tochter schon durch verschiedene Suchmaschinen geschickt, aber ohne Ergebnis. Herzlichen Dank noch einmal und einen schönen Abend Sabine
Dann ist eigentlich viel gemacht, eine normale Chromosomenanalyse schließt ja eine Störung in diesem Bereich aus. Eine genetische syndromorientierte Sprechstunde gibt es an der Unikinderklinik Mainz (o6131-172781). Gruß S. Wirth
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