Mitglied inaktiv
Lieber Prof.Wirth, mein kleiner Sohn ist gerade 4 Jahre geworden. Ich habe auch vor einiger Zeit schon einmal geschrieben. Er hat multiple chronische Erkrankungen (Zystennieren, Missbildungen der rechten Hand, Bronchusaplasie, Asthma bronchiale, Allergien, Neurodermitis, Fructoseintoleranz, C3-Komplementdefekt) Zur Zeit kämpfen wir sehr mit rezidivierenden schweren Infekten. Meist mit Lungenbeteiligung. Oft kommt es zu stationären Aufenthalten, wenn er dehydriert oder wenn es auf eine intravenöse Antibiose hinausläuft. Er inhaliert dauerhaft mit viani 25/125µg, aktuell 2-2-2 Hübe, nimmt singualir 4mg ein und wird durch eine Antibiotikaprophylaxe unterstützt. Bei einer infektgetriggerten Exacerbation seines Asthmas inhalieren wir mindestens 3 mal tägl. mit 1 ml Atrovent, 1 ml NaCl und 6 Tropfen Bronchoinhalat. Trotzdem braucht er immer wieder systemisches Kortison in hohen Dosen. Ab und an kommt es auch vor, dass selbst 100 mg Prednisolon versagen und er Adrenalin braucht. Er ist geistig fit, allerdings körperlich sehr zierlich (13 kg bei 101 cm). Wir fahren nun zum zweiten Mal zu Reha an die Nordsee. Es ist sehr schwer, dem Kleinen eine "normale" Kindheit zu bieten. Er geht zwar eigentlich in den Kindergarten, doch muss er oft infektbedingt zu Hause bleiben. Wir sind in guter ärztlicher Betreuung vor Ort in unserer Kinderklinik und auch in der Pneumologie, Nephrologie und Mucoviszidoseambulanz unserer Uniklinik. Trotzdem stellt sich gerade in solchen Momentan, wenn der Kleine so kämpft die Frage, ob wir nicht doch etwas übersehen haben. Ob es nicht doch etwas gibt, was man noch tun könnte. Haben Sie noch eine Idee, einen Anhaltspunkt? Viele liebe Grüße
Es klingt so als ob der Junge eine syndromale Erkrankung hat. Es werden sicher genetische Untersuchungen gemacht worden sein. Die Anfälligkeit der Atemwege kann über die Abwehrschwäche und die angeborenen Veränderungen im Bronchialsystem zu erklären sein. Selbst wenn Sie eine genauere Benennung der Diagnose hätten, würde dies an der Therapie nichts ändern, das sie sich nach den Symptomen richten muss. Ich gehe davon aus, dass das Immunsystem gründlich untersucht wurde und keine weiteren abwehrfördernden Maßnahmen möglich sind. Wichtig ist, dass Sie die Schritte und Überlegungen mit den behandelnden Ärzten besprechen und man neue Ideen bedenkt. Gruss S. Wirth
Mitglied inaktiv
Vielen Dank für Ihre schnele Antwort. wir haben an Diagnostik so ziemlich alles durch, was möglich ist. Da wir in der Familie einen Fall von Fanconi-Anämie haben, wurden genetische Untersuchungen diesbezüglich gemacht. Glücklicherweise hat er das nicht. Die Nierenerkrankung ist laut Aussage unseres pädiatrischen Nephrologen eine Spontanmutation, eine schlechte Laune der Natur. Seine Nierenfunktion ist reduziert, er hat auch nur noch eine verbliebende Niere. zudem Urethrozelen in der Harnblase. Es wurden ein Schweißtest, eine 24-h-pH-Metrie gemacht, er wurde bronchoskopiert, es wurde eine Zilienbiopsie gemacht. Immunologich wurde er an der Uniklinik gründlich auf den Kopf gestellt und eigentlich auch alle therapeutischen Möglichkeiten durchdacht. Er hatte gleich nach der Geburt Atemprobleme und musste intensivmedizinisch behandelt werden. Mit knapp 6 Wochen hatte er eine sehr schwere RSV-Infektion mit Sättigungsabfällen bis 70%. Zu diesem Zietpunkt begannen auch die Behandlungen mit systemsichen und inhalativem Kortison und bronchienerweiternden Substanzen. Bislang war er noch zu klein für eine richtige Lungenfunktionsprüfung, wir haben aber begonnen Peak flow zu messen. Da auch ich ein sehr schweres Asthma habe gehen die Ärzte davon aus, dass ich ihm die Erkrankung vererbt habe. Wir haben uns aus den von Ihnen genannten Gründen dazu entschlossen keine weiterführende Diagnostik mehr zu veranlassen, sondern weiter symptomatisch zu behandeln. Gerade in solchen Momenten, wo es ihm so schlecht geht, kommt bei mir einfach immer die Frage auf, ob wir nichts übersehen haben. So ist es für uns alle eine schwierige Situation. Vielen Dank nochmals für Ihre Hilfe!