Mitglied inaktiv
hallo prof. wirth, mein sohn (2Jahre) hat seit seiner geburt eine anämie (hb-wert war bei seiner geburt 7,7) es stieg in einem jahr ohne bluttransfussionen und ohne medikamente auf 10. von seiner anämie merken wir als eltern und die ärzte von seinem allgemeinzustand nichts. es geht ihm gut. bei seiner letzten untersuchung wurde festgestellt dass er unter pyruvatkinasemangel leidet. darauf sollten ich und mein mann auch blut abgeben und testen lassen. bei mir ist es im normbereich, doch bei meinem mann ist der wert hoch. meine werte: 11.5 E/ml. die werte bei meinem mann sind: 24.1 E/ml. wir haben einen termin beim humangenetiker am 08.11. und beim hämatologen am 22.11. könnten sie mir bitte etwas erklären was es heisst einen pyruvatkinasemangel zu haben oder wie bei meinem mann einen erhöhten wert zu haben? da unser nächster termin erst in einer woche ist würde ich gerne schonmal einiges wissen. meine hausärztin und der kinderarzt konnten mir auf anhieb nichts sagen weil dies selten ist und sie nachlesen mussten. ich mache mir etwas sorgen. vielen dank.
Bei einem Pyruvatkinasemangel besteht eine hämolytische Anämie, das heißt, die Struktur der roten Blutkörperchen ist nicht normal und sie zerfallen leichter. Die Normalwerte weiß ich nicht ohne die Laborreferenz, auf jeden Fall spielen erhöhte Werte keine Rolle. Bei erniedrigten Werten kommt es zu Symptomen. Man kann nicht besonders viel machen, das ist in den meisten Fällen auch nicht notwendig. Es wird autosomal recessiv vererbt, d.h. beide Eltern sind Anlageträger. Gruss S. Wirth