Mitglied inaktiv
hallo bei mir wurde vor einigen tagen eine hyperPP mit myotonen emg diagnostizert da dies wohl aggressiv vererbt wird sollen nun auch meine beiden kinder (2 jungs im alter von 3 und 7) getestet werdevern bei beiden sind wohl deutliche hinweise auf die erkrankung (beide im säuglingsalter stark statomotor. entwicklungsveerzögerung der jüngere der beiden hat eine "mundschwäche"(sabbert seit geburt viel und hat den mund fast dauer offen) und der größere hat größere probleme mit narkosen (fieber, erbrechen, lange aufwachzeit)) nun meine frage reicht bei den jungs eine blutuntersuchung oder müssen die kinder ebenfalls eng und emg untersuchungen über sich ergehen lassen... vielen dank für ihre antwort! lg jenny
Ich weiss leider nicht, wass hyperPP ist. Gibt es einen anderen Diagnosenamen? Gruss S. Wirth
Mitglied inaktiv
der volle name hyperkalimäische periodische parese
Mitglied inaktiv
meinte nicht parese sondern paralyse verzeihunng für den tippfehler lg jenny
Das ist eine sehr seltene Erkrankung (1:200.000) und eine Störung der Ionenkanäle. Sie wird autosomal dominant vererbt. es sit also auf jeden Fall eine genetische Beratung erforderlich und eine Untersuchung der Kinder, die sich allerdings auf das Blut beschränkt. Man kann mit Ihrer Mutation auch die Veränderungen bei den Kindern nachweisen, wenn vorhanden. Gruss S. Wirth