Mitglied inaktiv
Hallo Herr Prof, Ich habe vor einigen Tagen eine Frage bezüglich des Fragilen x syndroms gestellt Sie erwähnten das in der Regel dieser gentest nur gemacht wird wenn alle übrigen Test schon gemacht wurden , mit 2 jahren wurde bei meinem sohn EEG gemacht unaufällig, pädaudiologie ohren wurden gecheckt alles in Ordnung , Ist dieser gendefekt denn eine vererbung oder??? denn sogut ich weiss ich das Downsyndrom keine . ich bin momentan sehr verunsichert wenn man etwas liest über eine Krankheit und es passt ein teil dann verbindet man eben gleich sofort , andernfalls überlege ich mir das diese Kinder die Das Fragile x syndrom haben entwicklungsverzögert sind in allen bereichen also hätte der Kinderarzt dies im falle eines zutreffens schon bemerken müssen oder ist das nicht so leicht eine Diagnose zu stellen ???? Welche untersuchungen müsste man denn noch machen um eine klinisch genetische untersuchung einzuleiten ??? Gruss Mavis
Diese Untersuchungen bedürfen einer Indikation durch einen sehr Erfahrenen. Eine Internetrecherche ist da keine Hilfe. Wenn ein Neuropädiater, der das Kind z.B.im Rahmen eines sozialpädiatrischen Zentrums untersucht hat, zu dem Schluss kommt, dass ein fragiles X-Syndrom in Frage kommt, wird er die Untersuchung veranlassen, sie ist auch durchaus teuer. Ich kann ohne Kenntnis von Befunden nicht beurteilen, ob die Diagnose in Frage kommt. Gruss S. Wirth
