nada2009
Sehr geehrter Prof. Wirth, Die Tochter meiner Schwester ist 5 Monate alt. Es wurde bei der Geburt festgestellt, dass sie isolierte velumspalte mit Retrognatie (V.a. Pierre Robin Symdrom) hat. Ein Karyotyp bei ihr wurde danach gemacht, war unauffällig. Das Mädchen war bei alle U-Untersuchungen und war alles in Ordnung. In der Letzer Zeit, haben wir gemerkt, dass der Kopf ist komisch vom Aussehen geworden. Wir waren beim Arzt und er hat Röntgenaufnahme angefordert bei V.a. Kraniostenose mit trigonozephalus. Ich habe im Internet gelesen, dass die kraniostenose könnte isoliert sein aber könnte auch i.R. Anderer syndromaler Fehlbildungen auftreten. Meine Frage ist: Falls die Diagnose von kraniostenose bestätigt ist, könnte sein, dass das Kind unter Fehlbildungssyndrom leidet trotz unauffälliges karyotyps und normaler Entwicklung? Vielen Dank Mit fG
Die vorzeitige Verknöcherung einer Schädenaht kann unabhängig vorkommen. Wenn keine weiteren Fehlbildungen aufgefallen sind, kann man nicht von einem Syndrom sprechen. Gruss S. Wirth