Sehr geehrter Herr Busse,
Ich befinde mich momentan in der 7 Ssw.
Mein Freund ist leider Momentan noch sehr unter Schock über die Schwangerschaft, da es in seiner Familie Retinitis Pigmentosa gibt und laut seiner Aussage diese dominant vererbt wird.
Seine Großeltern haben 5 Kinder, wovon 2 unteranderem sein Vater bereits mit 20 Jahren vollständig erblindet waren.
Laut seiner Aussage besteht nun eine große Wahrscheinlichkeit das unser Kind ebenfalls diesen gendefekt haben könnte.
Mir stellt sich nun nur die Frage.
Sein Vater ist natürlich komplett getroffen, mein Freund ist Träger, daher gehe ich davon aus das er das Gen zumindest zu 50% trägt, da er eben nicht erblindet ist und es auch nicht durch die Erkrankung dazu kommen wird.
Ich gehe sehr stark davon aus, daß ich diesen gendefekt nicht habe, da es keinerlei Fälle in meiner Familie gibt.
Ist es nun nicht so das unser Kind lediglich Träger werden könnten? Aber nicht die Genkombination bekommt um tatsächlich zu erkranken?
Mit freundlichen Grüßen
von
AleksandraC
am 01.12.2021, 09:42
Antwort auf:
Vererbung von Retinitis Pigmentosa
Liebe A.,
ich kann Ihnen nur dringend raten, sich gemeinsam mit dem Vater Ihres erwarteten Kindes an eine humangenetische Beratungsstelle zu wenden. Dort kann die genaue Vererbung abgeklärt und je nachdem eine genaue Prognose gegeben werden, ob der Kindsvater überhaupt die Erkrankung oder die Anlage dafür an sein Kind vererben kann.
Alles Gute!
von
Dr. med. Andreas Busse
am 01.12.2021
Antwort auf:
Vererbung von Retinitis Pigmentosa
Hallo,
Ich bin zwar kein Arzt, habe aber Biologie studiert.
Ich kann verstehen, dass ihr jetzt wirklich Angst habt. Und natürlich solltet ihr, wie Dr. Busse sagt, das ganze durch einen Arzt abklären lassen.
Vielleicht kann ich dich aber schon mal etwas beruhigen.
Ich weiß nicht, wie gut du dich noch an die Mendel'schen Regeln der Vererbung aus der Schule erinnerst:
Ein Mensch erbt von jedem Elternteil immer die Hälfte von dessen Erbinformationen für ein Gen.
Wenn ein Merkmal (in eurem Fall also RP) dominant vererbt wird, wird es auch dann ausgeprägt , wenn es von nur einem Elternteil vererbt wurde. Dieses Elternteil zeigt das Merkmal aber dann ebenfalls.
Wird ein Merkmal rezessiv vererbt, kommt es nur zur Ausbildung, wenn der Mensch von beiden Elternteilen die Information dafür geerbt hat.
Wenn es sich in der Familie deines Freundes tatsächlich um die dominant vererbte Form von RP handelt (es gibt wohl beides, die dominant vererbte ist aber seltener), dann müsste dein Freund (wenn er nicht sehr sehr jung ist und die Krankheit deshalb noch nicht ausgebrochen) entweder selbst erkrankt sein, oder er kann auch nicht Träger sein. Außerdem müssten auch Großvater oder Großmutter deines Freundes erkrankt sein. Unerkannt Träger der Krankheit zu sein, wäre bei dieser Variante ja nicht möglich.
Wenn es sich um die rezessives Form handelt, könnte er Träger sein, ohne zu erkranken. Euer Kind würde in diesem Fall nur dann erkranken, wenn auch du Trägerin wärst und ihr eurem Kind beide die Krankheit vererben würdet (die Wahrscheinlichkeit wäre hier bei jedem von euch 50 %).
Natürlich könnte die Krankheit auch durch eine Spontanmutation in der Generation des Vaters deines Freundes entstanden sein. Da aber auch ein Geschwister des Vaters erkrankt ist, halte ich das für sehr unwahrscheinlich.
Ich wünsche euch alles Gute und ein gesundes und vor allem geliebtes Baby
von
Ulli123
am 03.12.2021, 08:38
