Frage im Expertenforum Kinderarzt an Dr. med. Andreas Busse:

Neurofibromatose

Dr. med. Andreas Busse

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Frage: Neurofibromatose

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Hallo, bei mir wurde als Säugling die Diagnose NF1 gestellt und mehrere Fibrome entfernt. Heute habe ich zum Glück nur eine Skoliose und keinerlei sonstige Anzeichen. Mein Sohn ist 12 Wochen alt. Wann müßten bei ihm Anzeichen der Krankheit zu erkennen sein, falls er sie geerbt haben sollte ? Und auf welche sollte ich besonders achten ? (Irisknötchen, Cafe-au-lait-Flecken) Lieben Gruß, Birga


Dr. med. Andreas Busse

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Liebe Birga, das Risiko ihres Kindes ist 50%, die Erkrankung geerbt zu haben. In der Regel sind mehrere Milchkaffeeflecken das erste Zeichen. Es gibt auch, die Möglichkeit, eine genetische Untersuchung zu machen und das direkt sicher zu klären. Am besten sprechen Sie mit einer humangenetischen Untersuchungsstelle. Wenn ihr Sohn das Gen geerbt hat, dann sollte er jährlich vom Kinderarzt und Augenarzt untersucht werden. Alles Gute1


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