FloppyBaby
Hallo, Meine kleine Zaubermaus wird morgen 1,5 Jahre alt und bis jetzt sind wir diagnostisch noch nicht fündig geworden. Mit 13 Monaten hat sie sitzen gelernt, mit etwas über 15 Monaten krabbeln. Seit gut einem Monat kann sie zuverlässig Brei 4-6 Monat schlucken. Ihr Schlafbedürfnis war bei etwa 6 Stunden über den Tag verteilt. Mir ist vor etwa 3 Wochen aufgefallen, dass ihr wieder vermehrt Dinge aus der Hand fallen, sie noch öfter umfällt, dass Schlucken wieder sehr laut ist bzw mag sie nicht mehr so viel essen. Auch ihr Flaschi kann sie nicht mehr so zuverlässig halten (hatte ab dem 11. Monat gut geklappt), sie lautiert kaum noch. Nachts schläft sie jetzt 12-13 Stunden und Mittags muss ich sie wecken, da sie sonst bis zu 4-5 Stunden schlafen würde. Sie ist permanent müde. Allerdings hat sie vor kurzem Ballspielen, also Rollen gelernt und sie scheint jetzt endlich ihre Füße zu spüren. Entwickelt sie sich zurück, oder ist es völlig normal das sie Dinge nicht kann, wenn sie neues gelernt hat. Das einzige was wir bis jetzt haben ist die Diagnose Floppy infant syndrom. SMA und Duchene, Down Syndrom sind Genetisch getestet und konnten nicht bestätigt werden. Vielleicht können Sie mir ja einfach und für mich als Laien verständlich erklären, welche Kriterien als Rückentwicklung angesetzt werden. Vielen Dank
Liebe F., Ihre Tochter hat ja insgesamt eine sehr verzögerten Entwicklung durchgemacht und das sollte unbedingt Anlass zu ausführlicher Untersuchung sein. Am besten gelingt das in einem Sozialpädiatrischen Zentrum. Bitte besprechen Sie das mit Ihrem Kinderarzt. "Zurückentwicklung" würde bedeuten, dass bereits erworbene Fähigkeiten wieder verloren gehen. Alles Gute!
evfa
Hallo, Ich hoffe es ist in Ordnung wenn ich dir auch Antworte. Wart ihr denn schon beim Humangenetiker? Ich arbeite in der Humangenetik, bin aber kein Experte. Bei deiner Beschreibung musste ich spontan an eine Veränderung im FOXG1-Gen oder MECP2-Gen (Rett-Syndrom) denken. Wurde schon etwas in die Richtung untersucht?