liab
Guten Abend, ich wende mich an Sie, da wir irgendwie keinen Rat mehr wissen. Es geht um unsere 7 Jährige Tochter. 38. SSW geboren nach Einleitung wegen großer Ovarialzyste. Innerhalb 1 Jahr Rückbildung ohne chirurgischem Eingriff. Seit Geburt rez. Infekte inkl. Lungenentzündungen, Bronchitis, . Immer wieder hohes Fieber bis 41 auch bei kleineren Infekten. Seit Babyalter Dauertherapie Viani 25/125 1-2 Hübe 2x tlg. trotzdem Infekte, abgeschwächt. Seit ca 3. Lj Kopfschmerzen, teilw. erbrechen nachts. MRT mit 6 J. Ergebnis PLV, sonst okay. Keine Erklärung für PLV (evtl pränatal Schlaganfall). EEG: V.a. Panayiotopoulos Syndrom. Ospolot 50mg 1-0-2. Besserung der Kopfschmerzen, aber sie wirkt einfach krank... Seit Geburt fallen immer blaue Flecken an den Beinen auf, nicht nur US, sondern jegliche Stellen des Beines, auch OS und Innenseiten der Beine. Sie hat oft dicke rote Augenringe und sie wirklich erschöpft aus. zwischendurch Bauchschmerzen mit wechselndem Stuhlgang (Zöliakie ausgeschlossen, Schwester hat Zöliakie daher der Verdacht). Z.n. Naevus blue Entfernung auf der Nase (sehr schnell wachsender Schwarzer Fleck, 3 Labore waren unsicher, ob es nur Naevus blue war, war aber die naheliegendste Erklärung) Irgendwie haben wir den Verdacht, dass irgendwas übersehen wird und evtl doch eine andere Geunderkrankung dahinter steht... Im März steht mal wieder ein KH Aufenthalt zur Kontrolle des EEGs an. Dabei wird auch Blut entnommen. Haben Sie eine Idee, was getestet werden sollte? Gibt es etwas, was zu dem ganzen Krankheitsbild passt? Vielen Dank für Ihre Hilfe.
Ich denke am sinnvollsten ist es, wenn bei der erneuten stationären Aufnahme alle Beschwerden schildern und dann mit dem behandelnden Arzt einen Diagnostikplan machen. Für mich sind die Beschwerden so unspezifisch, dass ich da keinen Rat geben kann.