Stat 1 Mutation

Question

hallo, meine tochter 6jahre hat immer wieder lippenherpes alle 8 wochen. mit 3 hatte sie öfter soor im mund.seit 2 Jahren gar nicjg.mehr. Nun waren wir beim Immunologen und dieser hat einen th17 Zellmangel und eine Mutation STAT 1 festgestellt. Laut seiner telefonischer Aussage führt es in ihrem Fall zu Candidosen.(welche sie seit Jahren nicht hatte). Ich habe Angst, dass es zu weiteren Erkrankungen kommen kann. WENN ja welche? und gibt es unterschiedliche STAT1 Mutationen? vielen dank

Prof. Dr. med. Volker Wahn · Accepted Answer

In der Tat gibt es verschiedene Formen von STAT1 Mutationen. Einige gehen mit einem Verlust an Funktion (LOF) einher, andere mit einer Verstärkung der Funktion (GOF). Ich vermute, dass eine GOF Mutation vorliegt, die zu Candida-Infektionen führen kann, der sog. chronisch-mukokutanen Candidiasis. Sie können bei www.immundefekt.de mit den Suchbegriffen CMC oder STAT1 aktuelle medizinische Informationen erhalten.

Stat 1 Mutation

Prof. Dr. med. Volker Wahn