Josefi
Lieber Hert Prof Wahn, Mein Sohn ist 6.5 Jahre alt und kleinwüchsig. Die Hormontherapie schlägt gut an und er wächst . Jetzt habe ich vom Schimke syndrom mit Nierenversagen gelesen . Im Alter von 2 Jahren wurde sein Immunsystem geprüft. Immunglobuline, Antikörper waren ok. Die N , B und Tk Zellen ebenfalls und die Lymphozytenproliferation war unauffällig. Er war bisher auch noch nicht schwerer erkrankt. Schließt das ein Schimke syndrom erstmal aus ? Er hat momentan ständig Harndrang und deswegen sorge ich mich . Der Urin war unauffällig. Ich danke ihnen herzlich
Bei der sog. immunoossären Dysplasie Typ Schimke gehört die Wachstumsstörung dazu. Die normalen immunologischen Befunde machen die Erkrankung allerdings sehr unwahrscheinlich. Auch der Harndrang ist kein Zeichen dieser Erkrankung, sondern nur eine Nierenfunktionsstörung. Diese liegt wohl nicht vor, sonst hätte der KA das bemerkt. Auch der normale Urin spricht dagegen. Fazit: Ich sehe keinen Anlass, eine entsprechende Gendiagnostik in die Wege zu leiten.