Carolin88
Im Befund steht. Zu 17 : 4932 /nl Kein offensichtlicher Hinweis auf Störung B oder NK zellreifung.markanter TH17 zellmangel. Humangenitik empfohlen stat 1,stat3,tyk2,Dock8. Die TH17 Zellen lassen sich nach Stimulation nur in sehr geringem Maße induzieren! Vd.IL 17 Verwandte defekte CMC defekte ...Empfehlung Humangenetik. Methode stat3/IL10 R signalweg. Nur geringe inhibitation der LPS induzierten TNFalpha Produktion nach Kultur mit Monozyten mit IL 10 Ein Rezeptor signalwegdefekt bzw konstitutiver aktivierungsdefekt in Stat3 sind möglich und sollten himangenitisch abgeklärt werden. Er hat darauf hin 4 defekte nachgemeldet und meinte heute am Telefon das die Mutation in stat 1 ist und das die anderen defekte negativ sind(wobei ich nicht weiß welche er getestet hat) Ich hänge bis Oktober total in der Luft. Können Sie mir zu diesem oben genannten Kauderwelsch irgendwas sagen? Auf ihrer Seite steht sehr viel in englisch. Ansonsten zeigt meine Tochter keinerlei Infektanfälligkeiten
Die durchgeführten Tests sind im Prinzip zielführend. Trotzdem fragen Sie Ihren Arzt bitte, ob diese Mutation eine aktivierende ist, oder ob sie zu einem Funktionsverlust von STAT3 führt. Das ist für die weitere Entwicklung sehr wichtig. Es gibt dazu entsprechende Datenbanken. Wenn ein genetischer Defekt gesichert ist, besteht er natürlich lebenslang. Sie brauchen dann ein kinderimmunologisches Zentrum, an dem Sie kompetent betreut werden. Adressen finden Sie bei www.find-id.net . Die Materie ist kompliziert, so dass Sie als Laie sich das im Gespräch von einem Kinderimmunologen erklären lassen sollten. Über das Internet geht das nicht.
Carolin88
Und was bedeutet das ganze für ihr weiteres Leben? Muss ich auch meinen 3 jährigem Sohn testen lassen?