Letzter Nachtrag stat1

Question

Danke schön für ihre ehrlichen Worte Laut immunologen ist man sich nicht sicher ob es pathogen oder benign wirkt. Da es dazu kaum Daten gibt. Es gibt in den Datenbanken eine Handvoll bekannter Fälle . Manche sind benign andere werden mit dem IPEX-like Syndrom Assoziiert.(da meine Tochter aber 6 1/2 Jahre ist und sonst keinerlei Symptome zeigt(bis auf den häufigen Lippenherpes und diesen TH 17 zellmangel ) Hoffe ich das diese Variante nicht so stark pathogen ist. Da hätte man doch sicher weitere Auffälligkeiten?

Prof. Dr. med. Volker Wahn · Accepted Answer

Leider gibt es immer wieder Mutationen, bei denen man noch nicht weiß, ob sie pathogen sind oder nicht. Den Lippenherpes würde ich damit nicht in Zusammenhang bringen. Auch für IPEX oder IPEX-like sehe ich derzeit keine Anhaltspunkte. In der Tat würde ich da weitere Auffälligkeiten erwarten. Hoffen wir dass sich Ihre Mutation als unbedeutende Variante heraus stellt.

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Prof. Dr. med. Volker Wahn