CoMiJoLi
Hallo
Meine Tochter (im März 6) ist ein ehemaliges spät Frühchen (35 ssw). Von Anfang an hatte sie schon einen schwachen Muskeltonus, der langsam immer weiter voran schreitet. Meine Tochter wirkt immer müder, ist seid Wochen sehr blass und hat tiefe manchmal blaue und manchmal rote Augenringe. Die ersten 3 Jahre war sie sehr Infekt anfällig. Seid einer Mandel Teilentfernung und Polypen Entfernung hat sich dies gebessert, jedoch sind ihre Ohren empfindlicher , was vorher nicht der Fall war. Sie neigt zu Fieberkrämpfen und hat einen Gen Defekt Namens Leri-Weill-Syndrom. Sie hat teilweise spastische Bewegungen in den Beinen und Armen. Ihr Rumpf und Oberkörper Berwich sind dafür instabil. Sie kann sitzen laufen aber brauch mehr Pausen. Das war schon immer so aber jetzt kommen eben diese Blässe und Augenringe dazu. Sie wird nun auf den Kopf gestellt bei einer Kinderpsychologin, ist in Behandlung einer NeuroPädiatrie (es folgen MRT usw...) und geht 2 mal die Woche zur Therapie, 1x Physio, 1x Ergo. In beiden Therapien fällt die Muskelschwäche und Müdigkeit auf. In der Physio Therapie sogar eine Verschlechterung, hinzu hat sie eine schwere Atmung nach 20 Minuten Physio und einen weißes Munddreieck. Bekommt nach leichten Anstrengungen einblutungen im Gesicht. Ich bin kein Arzt und bin wirklich froh das man meine Sorge ernst nimmt, durch die Genetische Störung denke ich immer wieder an einen Immundefekt. Meine kleinste ist im Säuglingsalter auch darauf untersucht wurden inkl. war sie in Hannover bei Dr Schwerk da irgendwas nicht stimmte. Wir wissen zwar nicht was die kleinste hat aber das finde ich alles etwas komisch. Gerade was die Sättigung angeht, ihre Müdigkeit, antriebslos, ihre Blässe und Kopfschmerzen, mir macht es große Angst. Es wird ja sowieso ein großes Blutbild gemacht. Auf was muss man sich bei einem Immundefekt denn vorstellen? Ich weis natürlich noch gar nicht ob dies überhaupt der Fall ist deshalb so viele Notizen in meiner Nachricht ABER ich möchte mich einfach auf alles vorbereiten können und nie wieder so eine Angst haben müssen 
Herzlichen Dank und ganz liebe Grüße
Ich habe in der medizinischen Datenbank PubMed einmal nachgesehen. Bis heute ist kein einziger Fall von Leri-Weill-Syndrom mit einem Immundefekt beschrieben. Die Erkankung basiert auf einem Gendefekt, den man mit genetischen Methoden nachweisen kann. Sie wird dominant vererbt, d.h. dass man bei 50% der Kinder einer Trägerin der genetischen Anomalie mit einer Vererbung rechnen muss. Wie weit das bei Ihnen geklärt ist, müssen Sie mit Ihrem Arzt besprechen. Immunologische Maßnahmen sind nicht erforderlich. In bestimmten Fällen kann das Wachstum durch Hormongaben verbessert werden.