Frage an
M. Sc.
Martina
Höfel
Master of Science in Midwifery, Hebamme im DHV - Deutscher HebammenVerband e.V.
Hallo Frau Höfel Unser Sohn (8 Monate) hat eine weltweit einmalige Erkrankung und zwar sind in jeweils einem von zwei Chromosomen die Erbinformation doppelt angelegt und in den Datenbanken gibt es keinen einzigen vergleichbaren Fall. Meine Fragen wären wie oft so etwas vorkommt, ob das ein Gendefekt ist oder nicht und wo wir uns noch erkundigen könnten
von Lillifee315 am 17.04.2016, 11:04
Liebe lillifee, ja, gibt es. Bitte schauen Sie hier: http://www.research4rare.de/zentren-fuer-seltene-erkrankungen/ Liebe Grüße Martina Höfel
von Martina Höfel am 17.04.2016
Wart ihr schon im humangenetischen Zentrum? Das wäre für mich persönlich die Anlaufstelle wo ich mit so etwas hingehen würde. Die sind ja dafür genau da und können dann auch entsprechend schauen. Waren selbst da, weil unser auch einen Gendefekt hat - aber als Folge einer Erbkrankheit. Ein Gendefekt muss ja auch erst einmal nichts schwerwiegendes sein. Es bedeutet nur, dort ist etwas anders als wie es normalerweise wäre - mehr nicht.
Mitglied inaktiv - 17.04.2016, 12:24
Ja waren wir die Ärztin hat uns ja die Ergebnisse mitgeteilt uns wurde auch schon Blut abgenommen die Ergebnisse stehen aber leider nich aus. Gibt es eine Anlaufstellen für seltene Krankheiten?
von Lillifee315 am 17.04.2016, 14:02
Liebe Frau Höfel, mein Baby (8 Wochen) hatte die Neugeborenengelbsucht und wurde in der GEburtsklinik mit der UV-Lampe behandelt. Insgesamt ist mein Kind relative schläfrig und trinkfaul nimmt aber normgerecht zu (wenn auch eher im unteren Normbereich). Bei einer Blutabnahme wurde ein hoher Eisenspeicherwert festgestellt und dieser mit einer zwei...
