Scaris
Meine große Tochter (7) hat eine Hauterkrankung vererbt bekommen. Ich vermute Epidermolysis Bullosa Simplex. Ich weiß es deswegen nicht sicher, weil es nie untersucht wurde. Vererbt wurde es durch meinen Mann, der es von seiner Mutter hat. Auch seine Schwester ist betroffen. Alle haben es genau in der Form wie meine Tochter. Bei meinem Mann wurde es als Kind angeblich untersucht, aber kein Mensch weiß was dabei rausgekommen ist. Die Blasenbildung betrifft hauptsächlich Füße und Hände und ist bei warmen Temperaturen deutlich stärker ausgeprägt. Sie kam schon mit ein paar Blut- und Wasserbläschen an den Fingern zur Welt. Am restlichen Körper ist die Haut natürlich auch sehr empfindlich. Stößt sie sich irgendwo an, auch wenn es gar nicht so doll war, hängt meist die Haut gleich weg. Meine Frage wäre, sollten wir es doch mal untersuchen und eine richtige Diagnose stellen lassen? Und was mich noch interessieren würde, unsere kleine Tochter hat es nicht. Kann sie es trotzdem vererben? Lieben Dank schon mal! Scaris
Ihrer Beschreibung nach ist die Diagnose Epidermolysis bullosa simplex eindeutig. Die auch molekularbiologische Sicherung würde keine therapeutische Konsequenz haben. Da die Erkrankung einem autosomal-dominanten Erbgang folgt, ist bei ihrer Tochter der Gendefekt nicht vorhanden und sie kann die Erkrankung auch somit nicht vererben!
Scaris
:-)
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