Frage im Expertenforum Frauenarzt an Dr. med. Helmut Mallmann:

Triple-Test und Gendefekt

Dr. med. Helmut Mallmann

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Facharzt für Frauenheilkunde und Geburtshilfe

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Frage: Triple-Test und Gendefekt

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Hallo Herr Dr. Mallmann, ich bin hier etwas hilflos durch die Foren gesprungen, weil ich nicht weiß, welchem Arzt ich meine Frage stellen kann. Ich glaube aber eher, dass ein Frauenarzt für mein Anliegen zuständig ist. Mein Sohn ist 18 Monate alt und vermutlich geistig behindert. Er hat lt. MRT asymmetrische Seitenventrikel und erweiterte Liquorräume. Außerdem eine veränderte rechte Hirnhälfte. Warum er das hat, weiß kein Mensch. Es weiß auch niemand, ob nun ein Gendefekt oder ein frühkindlicher Hirnschaden dafür verantwortlich ist. Selbst hochrangige Professoren haben sich angesichts unseres Sohnes schon ratlos die Haare gerauft. Ich hatte eine wundervolle Schwangerschaft, war immer fit und gesund - selbst die Ärztin meinte angesichts meiner tollen Werte immer wieder "mein Gott, sind Sie gesund!" Die Geburt war auch okay. Mein Sohn hatte Apgarwerte von 9/10/10, hat sofort geschrien, war gesund und rosig und wog über 4000g. Es stellte sich dann aber bald heraus, dass er schwere Wahrnehmungs- und Koordinationsstörungen hat. Autistisch ist er nicht. Ich hatte während der Schwangerschaft einen Triple-Test machen lassen. Der war völlig o.k. Außerdem waren wir in der 32. SSW zur Feindiagostik, wo auch sorgfältig mit dem modernsten Gerät (Dopplerultraschall mit verschiedenen Farben!), was derzeit auf dem Markt ist, das Gehirn unseres ungeborenen Sohnes aufs Genaueste untersucht wurde. Hätte man das da nicht schon alles sehen müssen? Gibt der Triple-Test auch Aufschluss über Gendefekte? Lassen sich Gendefekte überhaupt rausfinden? Zum Beispiel mittels einer Fruchtwasseruntersuchung? Wir waren mit unserem Sohn bei einem Genetiker, der mit unserem Kind aber nichts anzufangen wusste und nach eingehender Untersuchung keine körperlichen Auffälligkeiten, die für einen Gendefekt sprechen, feststellen konnte. Er hat dann noch die Chromosomen gezählt - die waren vollständig. Das MRT war bis auf die Seitenventrikel o.k.; Gehirn altersentsprechend entwickelt, alles da, was da sein muss. Kann ein Kind einfach "aus sich selbst heraus" und ohne erkennbaren Anlass eine Behinderung haben? Danke für Ihre Mühe. Sabrina


Dr. med. Helmut Mallmann

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Liebe Sabrina, wir können bestimmte Erkrankungen gut beschreiben. Die Ursache bleibt aber häufig verborgen. Es wird viele Erkrankungen geben, die in Zukunft durch Gendefekte zu erklären sein werden. Wir können heute Chromosomenzahlveränderungen relativ leicht nachweisen. Ein einzelner Gendefekt ist sehr aufwendig nachzuweisen. Meist gelingt der Nachweis heute noch nicht. Z.Zt. ist auch von der Gentherapie wenig zu erwarten, so dass das Hauptaugenmerk darauf gerichtet werden muss, wie man je nach Symptomen durch physikalische und Lerntherapien helfen kann. Gruß Dr. Mallmann


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