Welche genetischen Untersuchungen sind sinnvoll vor einer geplanten ICSI-Behandlung? In einer dänischen Studie wurden 392 Männer mit eingeschränkter Spermienqualität einer Chromosomenanalyse unterzogen. Die Einschränkung der Fruchtbarkeit erforderte in allen Fällen eine intrazytoplasmatische Spermieninjektion (=ICSI). Zur Kontrolle der Ergebnisse wurden 100 Männer mit erwiesener Fruchtbarkeit der gleichen genetischen Untersuchung unterzogen. Bei den unfruchtbaren Männern wurde eine Chromosomenanalyse durchgeführt, sowie eine Untersuchung auf Y-Chromosom Mikrodeletionen (Azoospermie-Faktor) und des weiteren auf CFTR-Mutationen, welche Hinweise auf eine genetisch angelegte Stoffwechselerkrankung (Mukoviszidose) ergibt. Bei den fruchtbaren Männern wurde lediglich eine Chromosomenanalyse durchgeführt. Auffällige Befunde bei der Chromosomenanalyse fand man bei 11,7% der Männer mit einer Azoospermie (= völlig fehlenden Spermien) gegenüber 2,1% der Männer mit normaler Fruchtbarkeit. Mikrodeletionen des Y-Chromosoms wurden bei 6,5% der Männer mit Azoospermie gefunden und bei 2% der Männer mit sehr ausgeprägt verminderter Spermienzahl (< 1 Mio/ml). Eine CFTR-Mutation fand sich nur bei Männern mit einer Azoospermie und angeborenem Fehlen der Samenleiter(CBAVD) (3,9%) Die Autoren des Artikels schlussfolgern aus diesen Ergebnissen, daß man jeden Mann vor einer ICSI-Behandlung einer Chrmosomenanalyse unterziehen sollte. Eine Untersuchung auf Y-Chromosom-Mikrodeletionen sollte Männern mit extermer Oligozosspermie (weniger als 1 Mio. Spermien/ml) oder Azoospermie vorbehalten bleiben. Die Kontrolle auf CFTR-Mutationen sollte lediglich bei Männern mit fehlenden Samenleitern oder einer Mucoviszidose in der Familie durchgeführt werden. LG daniela