Hallo liebe Eltern, ich versuche mich kurz zu fassen. Vielleicht hatte jemand einen ähnlichen Fall und kann mir berichten. Auch habe ich mein Anliegen an Prof. Hackelöer gestellt. Ich versuche mich kurz zu halten. Ich bin 41 Jahre alt, Nichtraucherin und wir sind im natürlichen Zyklus mit einem Jungen schwanger geworden (nun 36 ssw.) Mein Partner ist 1.78 cm groß und ich 1.61 cm. In unserer Familie gibt es große und kleine Menschen. Beim 2. Screening in der 21. ssw. beim Frauenarzt fiel mir die kurze Femurlänge von 2,7 im Mutterpass auf. Mein Frauenarzt hat zu diesem Zeitpunkt nichts dazu gesagt. In der 22. ssw. fand ein Feinultraschall in einer Praxis für Pränataldiagnostik statt. Ich habe die kurze Femurlänge angesprochen und nach dem Termin kam raus, dass alle Röhrenknochen zurück sind  Femur 3.09 - 4 PCTL,  Humerus 3.05 - 13 PCTL Alle anderen Werte waren soweit in Ordnung.  Man wollte das Wachstum beobachten und bestellte mich in der 28. ssw. nochmals in die Praxis für Pränataldiagnostik. Femur mittlerweile weiter zurück mit 4.51 auf der 1 PCTL und Humerus mit 4.31 auf der 2. Perzentile. Alle anderen Werte waren soweit in Ordnung.  Die Ärztin prognostizierte direkt Achondroplasie oder eine andere Skeletterkrankung und wir ließen eine FWU machen mit Trio Exom. Nach 2 Wochen das Ergebnis. Keine Auffälligkeiten, Baby nach jetzigem Forschungsstand gesund. Auch der NIPT Test zu Beginn der Schwangerschaft schloß Trisomie 13, 18 und 21 aus. In der 33 ssw. erneute Kontrolle in der Praxis für Pränataldiagnostik. Femur mit 5.35 mittlerweile auf keiner Percentile mehr. Humerus mit 4,89 auf der 3 PCTL. Alle anderen Werte im Normbereich außer KU, der mittlerweile nur noch auf der 4 PCTL liegt und das Gewicht mit 1749 g im unteren Bereich. In der 36 ssw. Geburtsplanung im Krankenhaus mit erneutem Ultraschall. Femur (5.73) und Humerus aus PCTL gefallen. BPD in der Norm, KU und AU auf 2. PCTL. Gewicht nur 1900 gr. Zu jeder Untersuchung waren die Dopplerwerte in Ordnung. Versorgung des Kindes immer gut. Auch sonst gab es beim Kind bei jeder Untersuchung keine weiteren Auffälligkeiten an den Organen. Auch kein zu kleiner Thorax oder Ähnliches. Jeder Arzt (einschließlich Humangenetiker) zucken nun mit den Schultern warum die Röhrenknochen zu kurz sind bei bisher unauffälligem Befund bei der FWU.  Hat vielleicht jemand Ähnliches erlebt und kann berichten? Vielen Dank und viele Grüße