DarkBlue84
Hallo liebe Eltern, ich versuche mich kurz zu fassen. Vielleicht hatte jemand einen ähnlichen Fall und kann mir berichten. Auch habe ich mein Anliegen an Prof. Hackelöer gestellt. Ich versuche mich kurz zu halten. Ich bin 41 Jahre alt, Nichtraucherin und wir sind im natürlichen Zyklus mit einem Jungen schwanger geworden (nun 36 ssw.) Mein Partner ist 1.78 cm groß und ich 1.61 cm. In unserer Familie gibt es große und kleine Menschen. Beim 2. Screening in der 21. ssw. beim Frauenarzt fiel mir die kurze Femurlänge von 2,7 im Mutterpass auf. Mein Frauenarzt hat zu diesem Zeitpunkt nichts dazu gesagt. In der 22. ssw. fand ein Feinultraschall in einer Praxis für Pränataldiagnostik statt. Ich habe die kurze Femurlänge angesprochen und nach dem Termin kam raus, dass alle Röhrenknochen zurück sind Femur 3.09 - 4 PCTL, Humerus 3.05 - 13 PCTL Alle anderen Werte waren soweit in Ordnung. Man wollte das Wachstum beobachten und bestellte mich in der 28. ssw. nochmals in die Praxis für Pränataldiagnostik. Femur mittlerweile weiter zurück mit 4.51 auf der 1 PCTL und Humerus mit 4.31 auf der 2. Perzentile. Alle anderen Werte waren soweit in Ordnung. Die Ärztin prognostizierte direkt Achondroplasie oder eine andere Skeletterkrankung und wir ließen eine FWU machen mit Trio Exom. Nach 2 Wochen das Ergebnis. Keine Auffälligkeiten, Baby nach jetzigem Forschungsstand gesund. Auch der NIPT Test zu Beginn der Schwangerschaft schloß Trisomie 13, 18 und 21 aus. In der 33 ssw. erneute Kontrolle in der Praxis für Pränataldiagnostik. Femur mit 5.35 mittlerweile auf keiner Percentile mehr. Humerus mit 4,89 auf der 3 PCTL. Alle anderen Werte im Normbereich außer KU, der mittlerweile nur noch auf der 4 PCTL liegt und das Gewicht mit 1749 g im unteren Bereich. In der 36 ssw. Geburtsplanung im Krankenhaus mit erneutem Ultraschall. Femur (5.73) und Humerus aus PCTL gefallen. BPD in der Norm, KU und AU auf 2. PCTL. Gewicht nur 1900 gr. Zu jeder Untersuchung waren die Dopplerwerte in Ordnung. Versorgung des Kindes immer gut. Auch sonst gab es beim Kind bei jeder Untersuchung keine weiteren Auffälligkeiten an den Organen. Auch kein zu kleiner Thorax oder Ähnliches. Jeder Arzt (einschließlich Humangenetiker) zucken nun mit den Schultern warum die Röhrenknochen zu kurz sind bei bisher unauffälligem Befund bei der FWU. Hat vielleicht jemand Ähnliches erlebt und kann berichten? Vielen Dank und viele Grüße
Ich kann sehr gut verstehen, dass ihr total verunsichert seid und die Ungewissheit ist bestimmt sehr schwer zu ertragen. Ich fürchte nur leider, dass ihr hier keine Erfahrungsberichte bekommt, da es für mich so klingt, dass es entweder ziemlich selten oder erst durch deine hartnäckigen Nachfragen der "Stein ins Rollen gekommen" ist und das vielleicht zwar öfters vorkommt, aber meist nicht weiter beachtet. Aus meiner allgemeinen Erfahrung mit Ärzten kann ich nur sagen, dass Schulterzucken meist positiv zu werten ist 😉 Wenn wirklich ernste Diagnosen im Raum stehen, dann nehmen die Ärtze es in der Regel sehr ernst. Und man wird dann auch über mögliche Probleme, Folgen usw. aufgeklärt. Daher würde ich es als positives Zeichen sehen und auf das Prinzip Hoffnung setzen. Das braucht man von Anfang der Schwangerschaft bis zur Geburt und darüberhinaus erst recht 😉 Es könnte doch einfach sein, dass euer Baby zum kleineren Teil der Familie gehört. Außerdem habe ich schon öfters mitbekommen, dass nicht immer alle Ultraschallmessungen stimmen, das ist nicht wie ein Messen mit dem Maßband. Jetzt wartet erstmal die Geburt ab, zum Glück ist es nicht mehr lange bis dahin. Ich wünsche euch, dass alles gut wird!
Hallo, vielen Dank für deine Rückmeldung. Dann werde ich mir deine Worte zu Herzen nehmen und das Schulterzucken positiv bewerten. Ich hoffe sehr, dass es nach der Geburt keine weiteren Auffälligkeiten gibt und er wirklich nur zu der "kleinen" Seite gehört. Liebe Grüße
Huhu, ich schließe mich meiner Vorrednerin an. Erfahrungsberichte sind hier eher unwahrscheinlich. Aber da alle relevanten Untersuchungen auf gravierende Erkrankungen oder chromosomale Abweichungen ja negativ waren, wäre ich jetzt wirklich optimistisch, dass alles in Ordnung ist. Die pränatale Diagnostik ist eben eine sehr zweischneidige Sache. Denn je mehr man nachschaut, kontrolliert und misst, desto eher fällt auch irgendetwas auf – auch Dinge, die gar keinen Krankheitswert haben. Ich wünsche dir eine harmonische und schöne Entbindung und einen tollen Start mit deinem Sohn, es ist ja jetzt bald soweit.
Hallo, lieben Dank für deine Rückmeldung. Ja erst war ich erleichtert, dass bei der FWU nichts gefunden wurde. Aber dann habe ich festgestellt, dass die Ungewissheit, weil man jetzt gar nichts weiß, noch schlimmer ist als eine Diagnose zu haben. Ich versuche optimistisch zu sein. Liebe Grüße
Hallo! Darf ich fragen wie es bei euch ausgegangen ist? ich hoffe euch geht es allen gut und wünsche euch nur das Beste. Ich bin momentan in der selben Position. Hab Fruchtwasserpunktion gemacht und muss nun 4 Wochen warten.
Hallo. Gerne kann ich erzählen, wie es bei uns ausgegangen ist, beziehungsweise momentan aussieht. Mein Sohn kam bei 36+3 mit 2300 g und 45 cm auf die Welt. Weil die Versorgung abrupt schlecht wurde, musste er fast vier Wochen zu früh geholt werden. Die Ärzte haben nach der Geburt keine Auffälligkeiten festgestellt und auch keine Verkürzung der Arme und Beine. Da er aber in Summe klein war, ist das nicht aufgefallen. Heute sieht man schon, dass Arme und Beine kürzer sind. Wenn man ihn isoliert betrachtet, fällt es nicht auf. Jedoch im Vergleich mit gleichaltrigen Babys ist es deutlich. Er ist jetzt 67 Zentimeter groß. Kein Riese, aber momentan auch nicht kleinwüchsig (da die Ärzte bei uns in der Schwangerschaft gesagt haben, dass Kleinwuchs zu erwarten wäre also eine Endgröße von unter 1,50m). In der Freiburger Uni sitzen Spezialisten zum Thema Kleinwuchs. Dort haben wir im Dezember einen Termin und hoffen noch ein paar Antworten zu bekommen. Zumindest wünsche ich mir eine Meinung von einem Spezialisten, der dieses Szenario schon mal gesehen hat. Unsere Ärzte in der Schwangerschaft waren ziemlich ratlos, nachdem die Fruchtwasseruntersuchung unauffällig war. Oftmals werden auch verkürzte Röhrenknochen mit einer Mangelversorgung in Verbindung gebracht. Inwieweit bei mir die Plazenta schon früher schlechter versorgt hat, bleibt Spekulation. Die Dopplerwerte waren bis dahin immer in Ordnung. Gefühlt war aber irgendwie nichts in Ordnung, weil ich seit der 25. Schwangerschaftswoche schon Wehen hatte und ich mich auch körperlich nicht gut gefühlt habe. Unsere Ärzte haben aber immer gesagt, dass das nicht mit den Röhrenknochen in Verbindung steht. Wie weit bist du? Ist die Versorgung gut? Wenn bei euch die Verdachtsdiagnose Achondroplasie im Raum steht, sind die Marker kurze Röhrenknochen und großer Kopf. Wie ist der Kopf? Ich drücke euch so sehr die Daumen, dass auch bei euch die Fruchtwasseruntersuchung unauffällig ist. Ich weiß, was ihr gerade durchmacht. Bleibt stark. Liebe Grüße
Wow, vielen Dank für die rasche und ausführliche Antwort! Und zum Glück wurde erst einmal nichts bei eurem Sohn festgestellt. Ich drücke euch für Dezember SEHR die Daumen. 🍀 Ja, unser Sohn liegt gewichtsmäßig auch immer im untersten Bereich und jetzt kommen eben noch die stark verkürzten langen Röhrenknochen dazu. Der Kopf liegt bei uns auf der 25. Perzentile, ist also auch eher kleiner. Das Ergebnis der Fruchtwasseruntersuchung steht noch aus. In Österreich dauert das leider etwa vier Wochen. Der NIPT war unauffällig. Es ist meine dritte Schwangerschaft und bei meinen anderen beiden Kindern lag in der Schwangerschaft immer alles ungefähr im 50-%-Bereich, also völlig durchschnittlich. Naja, jetzt kann ich ohnehin nur abwarten. Ich klammere mich momentan an alles, was ich finden kann und zumindest weitgehend positiv ausgegangen ist. Und das scheint bei euch ja zum Glück absolut der Fall zu sein. ❤️
Achja: Ich bin jetzt in der 33. Schwangerschaftswoche und habe am Montag meine nächste Kontrolle.
Hey. Es ist doof, dass man sich hier nicht privat schreiben kann. Zumindest habe ich diese Funktion nicht gefunden. Wenn du möchtest, kannst du mir gerne die Werte nach deiner nächsten Kontrolle mal mitteilen. Und wir können im Austausch bleiben. Ganz liebe Grüße und alles Gute
