Sehr geehrter Herr Prof. Hackelöer,
wir hatten einen Schwangerschaftsabbruch, weil unser Baby Trisomie 21 hatte. Das wäre unser 5. Kind gewesen, nur eines davon lebt (dazu zwei Fehlgeburten in der 8. SSW, ein gesunder Junge verstarb nach der Geburt wegen Sauerstoffmangel unter der Geburt). Mein Mann und ich haben schon so viel zusammen ge- und ertragen - ein behindertes Kind wäre kräftemäßig nicht gegangen..
Unser Kinderwunsch ist trotzdem noch riesig. Die komplette Fehlgeburtsdiagnostik ergab bei meinem Mann und mir nur unauffällige Befunde, auch genetisch.
Welches Vorgehen in Bezug auf eine Folgeschwangerschaft würden Sie empfehlen? Chorionzottenbiopsie? Firsttrimesterscreening? Gar keine weiteren Untersuchungen?
Ist das Risiko für uns jetzt stark erhöht für eine genetische Erkrankung? (es war eine freie Trisomie21, ich werde 30 Jahre alt).
Wie groß ist die Wahrscheinlichkeit, dass man bei einem kompetenten Ultraschaller (mind. Degum2) die gesamte Schwangerschaft über eine Trisomie 21 beispielsweise nicht erkennt?
Mit freundlichen Grüßen
babyzwei
von
Babyzwei
am 28.03.2012, 14:12
Antwort auf:
Folgeschwangerschaft nach Baby mit Trisomie21
Hallo babyzwei,
es immer wieder zu beobachten,daß manche Menschen mehr Pech haben,als andere.Aber Sie haben ja ein gesundes Kind,daß Ihnen auch Zuversicht für weitere Schwangerschaften geben sollte-egal,was sonst noch passiert war.
Die Wahrscheinlichkeit,daß Hinweiszeichen für eine Trisomie 21 von einem kompetenten Untersucher die gesamte Schwangerschaft nicht erkannt würden ist sehr gering.Sie müßten nur den richtig guten Untersucher raussuchen,was auch mal schwierig sein kann.Aber die gibt es.
Da das Risiko aber auf jeden Fall leicht (abhängig von der Risikogrundsituation=Alter) statistisch erhöht ist ,entscheiden sich die meisten Frauen nach Tr.21 doch für eine Punktion,da sie kein Risiko eingehen wollen.Wenn Sie das machen wollten und das Ersttrimesterscreening unauffällig ist,würde ich eher eine Amniocentese in der 16.Woche,als eine CVS empfehlen.Sind Sie z.B.> 40 Jahre,würde ich immer eine CVS machen lassen.
Bei einem guten Ultraschall in der 13/17./21.Woche verzichten bei uns einige Frauen auch ganz auf die Punktion.
Alles Gute
Prof.Hackelöer
von
Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer
am 28.03.2012
Antwort auf:
Folgeschwangerschaft nach Baby mit Trisomie21
Sehr geehrter Herr Prof. Hackelöer,
herzlichen Dank für Ihre ausführliche Antwort. Ich hätte noch drei kurze Fragen:
1) Wie hoch geben Sie das (zusätzliche, zum Altersrisiko) Risiko für einen erneuten gen. Defekt an?
Zwischen 0,5% bis 3% haben wir schon alles gehört..
2) Selbst bei zusätzlichen 1% müsste man nach der Logik "wenn Ersstrimesterscreening ein Risiko größer 1:300 ausrechnet, dann Empfelung zur Punktion" ja bei einer bereits aufgetretenen T21 automatisch zur Punktion raten. Oder?
3) Warum raten Sie eher zur Amnioscentese also zur Chorionzottenbiopsie??
Noch einmal vielen, vielen Dank für Ihre Mühen!
Babyzwei
von
Babyzwei
am 30.03.2012, 10:03
