Chorionzottenbiopsie ist technisch nicht möglich

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer Frage an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

Frage: Chorionzottenbiopsie ist technisch nicht möglich

Sehr geehrter Prof. Hackelöer, bei 12+0 wurde bei mir ein auffälliges Nackenödem von 4mm festgestellt. Er erfolgte eine Überweisung in ein DEGUM III Zentrum. Hier bestätigte sich das Nackenödem, mittlerweile knapp 5mm. Es fanden sich keine strukturellen Auffälligkeiten. Es war eine CZB geplant da ich aufgrund meines Alters 41 Jahre und dem pathologischen Befund ein Risiko von 1:10 oder gar noch schlechter für eine Chromosomenstörung habe. Insbesondere die Trisomie 21 stand bei ansonsten unauffälligem Befund im Raume, eine Trisomie 18 wäre auch möglich. Ein Turnersyndrom sähe im Ultraschall anders aus... (ist das möglich so sicher zu sagen? Der Pränatakdiagnostiker ist sehr erfahren) Eine CZB war aus anatomischen Gründen bei mir technisch leider nicht möglich. Wir haben uns daher damit überhaupt etwas passiert letzten Mittwoch für den Panorama test entschieden. Allerdings müssen wir bei pathologischen Ergebnis vor einem SS-Abruch den Test mit einer Amniozentese in jedem Fall verifizieren :-( und bei negativem Ergebnis ja letztendlich auch, da ja trotzdem noch eine andere Chromosomenstörung vorliegen könnte. Letzte Kontrolle beim niedergelassen ergab, weiter Nackenödem 5mm bis zum Hinterkopf reichend. Ist das denn dann auch zusätzlich ein Hautödem? Oder hat das nichts zu sagen. Wie schätzen Sie die Situation ein und was würden Sie uns raten.. ? Ist unsere geplante Vorgehensweise so sinnvoll? Wir sind mittlerweile sehr verzweifelt und haben die Hoffnung auf einen guten Ausgang leider verloren.... Vielen Dank für Ihre Rückantwort im voraus. Mit freundlichen Grüßen Elektra

von Elektra76 am 05.04.2017, 10:38



Antwort auf: Chorionzottenbiopsie ist technisch nicht möglich

Hallo Elektra, keiner kann genau sagen,ob bei diesem Befund eine Chromosomenauffälligkeit vorliegt oder nicht.Das Risiko ist erhöht,aber es gibr auch dabei noch gesunde Kinder-wenn nicht auch schon z.B. ein Herzfehler gefunden wurde.Spekulieren macht überhaupt keinen Sinn,sondern man muß einfach die Befunde abwarten.Ist der Panoramatest in Ordnung,ist dies schon mal wichtig und gut.Danach sollten über eine gute Organdiagnostik noch weitere Besonderheiten ausgeschlossen werden,z-B. in der 17.und 21.Woche.Ist der Panoramatest auffällig muß auf jeden Fall eine Absicherung über eine Amniozentese erfolgen.Diese könnte allerdings bei gutem Panoramatest auch notwendig werden,wenn später noch Auffälligkeiten,z.B.Herzfehler am Kind gefunden würden. Sie müssen einfach abwarten,was die Entwicklung ergibt. Alles Gute Prof. Hackelöer

von Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer am 05.04.2017



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