Lieber Herr Dr. Hackelöer,
ich war heute (12+4) zum Ultraschall, wobei eine NT von 2,5mm bei einer SSL von 67mm gemessen wurde. Alle Organe und Sonstiges, was zu erkennen war, war unauffällig und gut entwickelt. Darüber hinaus habe ich bereits einen NIPD Test machen lassen, bei dem alle Werte unauffällig waren. Ich bin 39 und dies ist meine 2. SS.
Mein Arzt sagte mir, dass er die NIPD Tests für nicht sehr aussagekräftig hält, da Mosaikformen der Trisomien z.B. nicht erkannt werden würden. Er riet mir dazu, noch eine Chorionzottenbiopsie machen zu lassen, damit wir 100 %ig sicher sein können.
Nun bin ich verwirrt und weiß nicht so recht, was ich tun soll, denn ich habe gelesen, dass auch bei einer Biopsie die Mosaikformen evtl. nicht erkannt werden würden.
Ich weiß, dass man selbst mit einer Diagnostik keine 100%ige Chance auf ein gesundes Kind hat. Eigentlich war ich mit einer NT von 2,5mm bei einer SSL von 67mm beruhigt, wobei ja auch keine anderen Softmarker auffällig waren. Der Arzt meinte allerdings, dass 2,5mm wohl doch grenzwertig bei der Größe des Kindes wären.
Nun bin ich verunsichert und weiß nicht, wie am sinnvollsten weiter zu verfahren ist.
Ich würde mich freuen, wenn Sie noch einen weiteren Denkanstoß für mich hätten.
Viele Grüße
Annegretchen
von
Annegretchen13
am 14.07.2021, 16:28
Antwort auf:
Chorionzottenbiopsie oder nicht
Hallo Annegretchen,
lassen Sie sich nicht verunsichern.Bei einem unauffälligen NIPD und ohne weitere Auffälligkeiten ist eine NT von 2,5 keinesfalls ein Grund für eine Chorionzottenbiopsie.Lassen Sie bei einem Pränatalspezialisten evtl. bereits in der 17.Woche aber zwingend in der 21.Woche eine gute Organdiagnostik machen.Wäre etwas auffällig,z.B. das Herz,könnte man besser eine Fruchtwasserpunktion machen.Das wäre sowieso weitergehender,als die CVS.Wäre sonografisch alles okay,braucht man garnichts machen.
Alles Gute
Prof. Hackelöer
von
Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer
am 14.07.2021
Antwort auf:
Chorionzottenbiopsie oder nicht
Vielen Dank für Ihre Antwort,
eine weitere Frage habe ich noch: Es wurde noch einmal Blut abgenommen und der PAPP-A, sowie der beta hcg Wert genommen. Das Ergebnis: PAPP-A 0,577, beta hcg 1,14. Ich habe (muss ich zu meiner Schande gestehen) dem Arzt nicht gesagt, dass ich bis zu diesem Zeitpunkt geraucht habe. Seine Einschätzung war, dass der PAPP-A Wert auffällig ist. Nun habe ich gelesen, dass Nikotin die Werte beeinflusst. Wie würden Sie das Risiko unter Berücksichtigung des Nikotinkonsums einschätzen?
Vielen Dank und viele Grüße
Annegretchen
von
Annegretchen13
am 20.07.2021, 14:40
Antwort auf:
Chorionzottenbiopsie oder nicht
Hallo Annegretchen13,
Papp-A und ßHCG-werte kann man nicht einfach so einschätzen,sondern sie müssen in ein validiertes Berechnungssystem ,z.B. der FMF-England eingegeben werden und haben nur im Zusammenhang mit validierten Ultraschallwerten als Gesamtwert eine Bedeutung.Dabei kann man auch das Rauchen mit berücksichtigen. So sagt das überhaupt nichts aus!
Alles Gute
Prof. Hackelöer
von
Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer
am 20.07.2021