Sehr geehrter Dr. Hackelöer, wir waren letzte Wochenende zur Chorionzotten Biopsie. Diese konnte nicht durchgeführt werden (HWP). Mein Mann und ich haben einen Gendefekt, der das Sensenbrenner Syndrom auslöst. Im Ultraschall deutet nichts darauf hin. Das Kind ist nicht klein und hat keine Fehlbildungen der Knochen. Oberschenkellänge und Nasenbein ist alles unauffällig. Jedoch war die Nackenfalte im Ultraschall stark verdickt 65mm, ein beginnender Hydrops Fetalis und echoreicher Darm. Ich bin jetzt in der 14. SSW. Nächste Woche soll dann eine Fruchtwasseruntersuchung stattfinden. Der NIPT war unauffällig. Hatten sie bereits ähnliche Fälle oder einen Verdacht, worauf das noch hindeuten könnte oder ob es sich gar verbessern kann? Die Ungewissheit und die Tatsache sich mit noch einer anderen Sache, als den eigentlichen Gendefekt auseinander zu setzen ist grad sehr schwierig. Beste Grüße und vielen Dank im Voraus für die Antwort
von AnnkaDo am 02.08.2023, 14:27