Frage: Fruchtwasseruntersuchung / Harmony-Test

Sehr geehrter Herr Dr. Hackelöer, ich habe mich in der Schwangerschaft für den Harmony-Test entschieden. Trotz genügend fetaler DNA war der wiederholt nicht auswertbar, deswegen habe ich eine FWU gemacht. zum Glück war da alles unauffällig. Meine Tochter ist nun auf der Welt und zum Glück auch augenscheinlich gesund, außer einem Ohranhängsel. Und wie das mit Google so ist, kommen bei mir jetzt trorzdem noch Fragen und Ängste auf. Beim Harmony Test hieß es dass eine Mosaik Trisomie vorliegen kann und deshalb nicht auswertbar ist. Kann das wirklich sein und bei der Fruchtwasseruntersuchung einfach nicht aufgefallen sein? Wie macht sich eine Mosaik trisomie bemerkbar? Danke für Ihre Einschätzung.

von Vanillai am 29.03.2022, 22:46



Antwort auf: Fruchtwasseruntersuchung / Harmony-Test

Hallo Vanillai, Mosaikbefunde können von Zellen der Plazenta kommen und müssen nichts mit dem Kind zu tun haben.Die Amniozentese hat dies eindeutig abgeklärt.Kein Grund zur Sorge. Alles Gute Prof. Hackelöer

von Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer am 30.03.2022



Ähnliche Fragen ähnliche Fragen

Fruchtwasseruntersuchung oder fetaler DNA-Test?

Sehr geehrter Herr Prof. Dr. Hackelöer, ich werde im Januar 44 Jahre alt und bin in der 15. Woche schwanger. Ich habe schon eine gesunde Tochter (5 Jahre). Wir waren kürzlich beim Pränataldiagnostiker, der die Nackenfalte gemessen hat (SSL: 68,7 mm, NT: 1,67 mm, Nasenbein darstellbar). Blut haben wir nicht untersuchen lassen, da ich aufgrund me...


Ductus venosus reverse flow - fetal DNA test oder Fruchtwasseruntersuchung?

Sehr geehrter Prof. Dr. Hackelöer, ich habe eine Frage bezüglich eines auffälligen Befunds in meinem Erstsemester-Ultraschall. Ich war letzte Woche (13+5) zum Nackentransparenzmessung (Ultraschall und Blutuntersuchung). Alles war unauffällig, bis auf ein reverse flow im Ductus Venosus. Mein Risiko insgesamt wurde auf 1:1260 eingeschätzt. Die Är...


Harmony Test statt Fruchtwasseruntersuchung

Guten Tag Herr Prof. Hackelöer, ich bin 39 Jahre alt und das zweite Mal schwanger. Bei meinem ersten Kind war ich 37 Jahre alt. Bei der Feindiagnostik wurde bei ihm eine singuläre Nabelschnurarterie sowie weitere Softmarker (Kopfumfang oberhalb der Norm, zu viel Fruchtwasser, Alter, Verdacht auf Gestationsdiabetis) festgestellt. Wir haben uns geg...


Fruchtwasseruntersuchung oder Harmony Test

Sehr geehrter Herr Prof. Dr. Hackelöer, ich bin 32 Jahre und habe bei 12+5 eine Nackentransparenzmessung machen lassen. Dort kam der NT Wert 2,86mm heraus. (Nasenbein 2,8mm) Trisomie 21 Hintergrundr. 1:459; Adjustiertes R. 1:304 Trisomie 18 Hintergrundr. 1:1159; Adjustiertes R. 1:1513 Trisomie 21 Hintergrundr. 1:3626; Adjustiertes R. 1:18...


Fruchtwasseruntersuchung trotz unauffälligem NIPT Test, jedoch niedrig PAPP-A

Hallo Herr Hackelöer, Ich habe eine Frage an Sie bzgl. meines Befundes des Ersttrimesterscreening und weitere Vorgehensweise, da mich diese Ungewissheit plagt. Ich bin bereits in der 20SSW und hatte in der 12SSW mein Ersttrimesterscreening. Mein Ultraschall war unauffällig, Nackenfalte 1,2, jedoch der biochemische Blutwert auffällig ( Individue...


Combined test auffällig

Combined test auffällig Hallo ihr lieben.  Ich bin 22 Jahre alt und mit meinem zweiten Kind schwanger. Erste Schwangerschaft lief perfekt und unkompliziert. Ich habe in der ersten Schwangerschaft keinen combined test machen lassen. In dieser Schwangerschaft hatte ich von Anfang an einen hohen Blutdruck und daraufhin habe ich den Test ...


Fruchtwasseruntersuchung trotz unauffälligem NIPT

Guten Tag,  Ich bin 20J und mittlerweile in der 23 Ssw mit einem Mädchen und war vor ein paar Tagen bei der Feindiagnostik. Dort kam raus, dass beide Nierenbecken erweitert (Pyelektasie) sind (6mm) und, dass das Kind eine Retrognathie hat.  In der 12 Ssw war ich beim Ersttrimesterscreening auch dort und es war alles in Ordnung mit der Nackenfa...


Fehlendes Nasenbein, Fruchtwasseruntersuchung

Sehr geehrter Prof. Dr. Hackelöer, In meiner Schwangerschaft wurde beim Organultraschall ein fehlendes bzw hypoplastisches nasenbein diagnostiziert (von mehreren Pränataldiagnostikern, DEGUM II und III). Daraufhin haben wir eine Fruchtwasseruntersuchung machen lassen, mit dem Ergebnis "unauffälliger Chromosomensatz eines Mädchens". Dass mit ...


Harmony Test

Hallo,   da mir das bisher niemand beantworten konnte, dachte ich frage bei Ihnen an. Ich habe einen Harmony Test gemacht und habe erst im Nachgang gesehen, dass meine Größe durch die Ärztin komplett falsch angegeben wurde, d.h. es wurde ein viel zu hoher BMI angegeben. Hat dies Auswirkungen auf die Richtigkeit des Testes? Meine Ärztin meinte,...


Fruchtwasseruntersuchung

Sehr geehrter Herr Prof. Dr. Hackelöer, ich würde sehr gerne wissen, ob Sie mir vielleicht weiterhelfen könnten. In SSW 13+1 wurde bei mir in der Klinik in der Pränataldiagnostik eine Nackenfalte von 2,9 gemessen. Meine Frauenärztin hatte zwei Tage davor 2,4 gemessen. Ebenfalls wurde in der Klinik festgestellt, dass eine Herzklappe etwas kle...