Stoffwechselstörung

Hallo Hr. Prof. Dr. Wirth, wir wohnen in Regensburg. Hier waren wir bereits bei allen möglichen Ärzten, Humangenetikern usw. Unsere Kleine wird auch super in unserer Kinderklinik betreut, aber man kennt eben keine Fälle der Sialidose. Keiner kann sagen wie es mit unserer Tochter weitergeht. Wir wurden auch schon von der Uniklinik Heidelberg eingeladen, aber dort konnte man uns auch nur Allgemeines sagen. Das Einzig gute war das Abnehmen einer Hautzelle um die Untergruppe und die 100ige Diagnose zu stellen. Auf das Ergebnis warten wir aber noch (war ca. vor 1,5 Monaten). Verständlicherweise möchten wir als Eltern wissen wie es um unser Kind steht, denn die Aussichten sind nicht sehr gut ... sie wissen das ja sicher. Wir sprechen hier wohl von der infantilen Form. Es wäre toll wenn sie mir weiterhelfen könnten. Liebe Grüße