summertime123
Sehr geeehrter Herr Prof., vor Wochen dachten wir, nach dem Erstbefund der Chorionzottenbiopsie sei alles "gut". Aber weit gefehlt. Vor zwei Tagen erhielten wir einen Anruf - Auffälligkeiten in der Langzeitkultur. Wir hatten auch gleich einen Termin beim Humangenetiker und ein langes Gespräch. Inhalt: In einer von 31 untersuchten Zellen (Kurz- und Langzeitkultur) wurde ein zusätzlihes Chromosom 15 gefunden, was völlig unbedeutend sein kann, allerdings auch ein Hinweis auf UPD 15 sein kann. Alles wurde uns breit erklärt. Und wir haben auch schon unser Blut für einen entsprechenden Test abgegeben. Nun beginnt das Warten und während des Wartens ergeben sich weitere Fragen.... Ich weiß, Sie können nicht genau.... ABER: Vielleicht könnten Sie Ihre Sicht/ ihre Erfahrung mit solchen Befunden äußern? Wie groß ist die Wahrscheinlichkeit, dass diese schlimme Diagnose tatsächlich zutreffen könnte? Im Ultraschall war bisher alles super, nur die NAckenfalte war 3,0. (siehe vorhergehende E-Mails). Vielen Dank
Hallo summertime123, ein Markerchromosom kann eine Bedeutung haben - muß es aber nicht zwingend.Immer wenn Auffälligkeiten am Kind entdeckt werden,nimmt die Wahrscheinlichkeit seiner Bedeutung zu-sonst ab.Die hohe NT war allerdings schon auffällig. Also ist das Wichtigste sonografisch das Kind weiter anzuschauen.Wenn keine körperlichen Auffälligkeiten auftreten und die Entwicklung normal verläuft- wird eher nichts passieren.Vorhersagen kann man das nicht-auch nicht in Prozenten. Ein guter Ultraschall ist das Wesentliche. Alles Gute Prof.Hackelöer
