Frage im Expertenforum Pränatale Diagnostik an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer:

Genstörung

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

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Frage: Genstörung

wesch

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Habe den Quartruple Test machen lassen und es kam raus Trisomie 18 1:2 daraufhin die FWU und alles unaufällig,keine Chromosomenstörung oder ähnliches. Meine FA meinte aber,dass das Kind trotzdem eine Genstörung hat die nicht pathologisch ist,was könnte das sein??


Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Hallo wesch, diese Meinung Ihres Arztes ist unsinnig,wenn keinerlei körperliche Auffälligkeiten bei Ihrem Kind zu sehen sind.Die Werte können auch fälschlicherweise positiv sein.Teste können fehlerhaft sein. Also: Ich würde das Kind noch sonografisch durch einen Spezialisten in der 22.Woche untersuchen lassen.Wenn dieser überhaupt nichts findet können Sie sehr beruhigt sein.Lassen Sie sich durch unbegründete Aussagen Ihres Arztes nicht verrückt machen. Alles Gute Prof.Hackelöer


wesch

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Eine FWU wurde ja schon gemacht,das Kind ist gesund. Aber sie meinte i-eine Genstörung kann vorliegen und das Kind top gesund sein so wie es ist. Was könnte das sein??


chartinael

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Ich vermute mal, daß das der normale Disclaimer des Arztes war, der einfach nur darauf hinweisen soll, daß nicht alle Genstörungen durch eine Amniozentese untersucht werden und ans Tageslicht kommen. Es werden nur bei genetischer Vorbelastung spezielle Störugnen untersucht, ansonsten nur das, was allgemein am häufigsten auftritt. Also, es ist durchaus möglich, daß die Untersuchung nicht jede Störung offenbarte, aber zumindest T21, T18 und T13 sind nicht vorhanden und das sind doch super gute Neuigkeiten. Weißte, das ist das Gleiche, wenn Du nur Ultraschalluntersuchungen machen läßt, da weisen Dich die Ärzte auch daraufhin, daß es auch Störungen gibt, die nicht im Ultraschall auftauchen und das man, wenn man Sicherheit will, auf invasive Diagnostik umsteigen muß. Aber eben auch da sichern sie sich ab, dadurch daß eben nicht jede Abweichung vom normalen Genom gesucht wird. Also nochmal. Keine Sorge. Eine angenehme Restschwangerschaft und Geburt wünsch ich noch. Kristin


Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Man kann einfach nie absolute Gesundheit garantieren und Genstörungen nie ausschließen.Jeder von uns hat wahrscheinlich eine Genbesonderheit,die aber nichts bedeutet und nichts macht. Nur,der Schluß aus dem errechneten Risiko zu ziehen,daß doch etwas an Störung sein könnte, ist absolut unsinnig. Alles Gute Prof.Hackelöer


wesch

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was könnte das sein zb??


chartinael

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Frag doch bitte am Besten Deinen Gynäkologen, was er damit gemeint haben könnte. Wir können hier doch nur Vermutungen anstellen. Ich bin mir aber schon recht sicher, daß er/sie sich nicht auf etwas spezielles bezog, sondern eher meinte, daß man mithilfe der Pränataldiagnostik nicht alles diagnostizieren kann und es keine 100%e Sicherheit gibt, daß das Kind genetisch ohne jegliche Abweichung von der Norm geboren wird.


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