wesch
Mein Kind hat einen Herzfehler(Fallot) und jetzt sagte OA,ich solle doch nochmal die Chromosomen untersuchen,ob das Kind ne geistige Behinderung hat. Wie warscheinlich ist das?
Hallo Wesch, bei jedem Herzfehler ist das Risiko für einen Chromosomenfehler etwas erhöht.Da beim Fallot Defekte der Vorhof-Kammerklappen vorliegen und diese Veränderungen gehäuft bei der Trisomie 21 (M.Down,"Mongolismus") vorkommen,ist es gerechtfertigt eine Chromosomenabklärung zu empfehlen(es ist ja nur eine Blutentnahme).Wenn Ihr Kind aber keine weiteren Besonderheiten aufweist,ist es eher unwahrscheinlich.Aber für die weitere Betreuung kann das Wissen(oder die Beruhigung) nützlich sein. Die Entscheidung müssen Sie treffen. Alles Gute Prof.Hackelöer
Mitglied inaktiv
Hallo. Ich hab dir schon in deinem Monatsforum geschrieben. Bei unserem Kleinen wurde auch ein Herzfehler in der 22.Ssw festgestellt. Und aufgrund dessen ein Verdacht auf einen Gendefekt. Mo. hab ich ET. Uns wurde auch zu einer Fruchtwasserpunktion geraten. Nach einigem Überlegen haben wir uns aber dagegen entschieden. Weil uns das Risiko einer FG zu hoch war. Und so eine Untersuchung ist ja wirklich nur sinnvoll, wenn man auch entsprechende Konsequenzen tragen könnte. Für uns kam es nie in Frage, ein evtl. behindertes Kind abzugeben. Wir nehmen und lieben es wie es kommt. Der Verdacht auf den Gendefekt bei uns schockt uns natürlich sehr. Genauer werden wir es nach der Geburt wissen, denn dann wird das Nabelschnurblut untersucht. Bei uns besteht der Verdacht auf Mikrodeletion 22. Hier kommt auch häufig ein Fallot vor. Bei uns allerdings ist der Aortenbogen rechts statt links und die obere Hohlvene ist falsch. Wie gesagt. Ich weiß es ist schwer. Aber Kopf hoch. Ich weiß wie du dich fühlst. Wenn du möchtest, können wir gern per PN Kontakt haben. Es tut doch immer gut, wenn man sich mit Gleichgesinnten austauschen kann oder? Bvb würde mich freuen.
wesch
Kann dir nix schicken :( Was ist denn Mikro 22?
Mitglied inaktiv
Hab dir auf die PN geantwortet. Mikrodeletion ist eine Deletion am Chromosomen 22. Das heißt es fehlt ein kleines Stückchen. Guck mal auf die Seite von Kids22. Da wirds genauer beschrieben. Ist ne Organisation über Kinder mit dieser Störung.
wesch
Hatte ja schon ne FWU,und alle Chromosomen waren unaufällig. Kann das trotzdem sein?
Mitglied inaktiv
Es ist ja immer wichtig, welche Gene in der Fwu untersucht wurden. Wurde nur ein Fish-Test gemacht? Also nach 2-3 Tagen das Ergebnis? Dieser kann meist nur Auskunft über die bekannten Trisomien geben. Es sei denn man prüft direkt auf ein Gen. Z.b. 22 oder so. Wenn der lange Test gemacht wurde dauert es meist 3-4 Wochen bis zum Ergebnis. Da wird dann ausführlicher geprüft. Wie gesagt es kommt drauf an, was abgefragt wird. Haben sie bei dir auf die Trisomien 13, 18, 21 geprüft oder im speziellen auch z.b. auf Deletion 22?
wesch
langer Test,musste 3 Wochen warten. Wurde alle Chromsomen untersucht.
Mitglied inaktiv
Dann brauchst es ja nicht nochmal machen. Manche Ärzte versteht man nicht...
wesch
aber eine FWU wurde ja schon mal gemacht,OA meinte nochmal untersuchen lassen ob geistige Behinderung vorliegt. Chromosomen waren unaufällig. Was heisst Gendefekt in zusammenhang mit herzfehler
Mitglied inaktiv
Meines Erachtens nach kann man eine geistige Behinderung nicht im Fruchtwasser sehen. Höchstens ob ein Gendefekt vorliegt oder nicht. Eine geistige Behinderung bemerkt man doch auch meist erst später. Wenn z.b. die Sprache später oder schlechter erlernt wird. Oder das Laufen später erlernt wird oder gar nicht. Das kann man nicht vorgeburtlich klären. Deine Fwu war unauffällig. Also ist es doch unnötig nochmal eine zu machen.
wesch
Man sieht also einen Gendefekt,weiss aber net was f einer?
Mitglied inaktiv
Doch. Man sieht was für einer. Aber man sieht nicht was er für Auswirkungen auf geistige und körperliche Entwicklung hat.