Frage im Expertenforum Pränatale Diagnostik an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer:

Alveolare Capilare Dysplasie

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

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Frage: Alveolare Capilare Dysplasie

katy2312

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Unser Sohn hatte Alveolare Capilare Dysplasie, leider wurde bei der Genanalyse kein Gendefekt gefunden (unbekannt), deshalb keine invasive Diagnostik geplant. Mir ist bewusst, dass man diese Krankheit nicht per Ultraschall gesehen werden kann. Häufig gibt es Herz und/oder Innerei defekte (nicht bei unserem Sohn). Kann man den Darm des Kindes per Ultraschall untersuchen? Es wäre ein Degum 3 Spezialist sicher bei dieser speziellen Fragestellung empfehlenswert, oder? Fällt ihnen etwas ein, was man noch untersuchen könnte? Vielen Dank! Mit freundlichem Gruß


Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Hallo katy2312, ein Spezialist kann sicher eine fetale Darmuntersuchung durchführen,Dünn-und Dickdarm ausführlich untersuchen und auch grobe Störungen erkennen-ohne diese Veränderung mit Sicherheit ausschließen zu können.Man geht nach dem Prinzip vor :findet man irgendwelche Auffälligkeiten an Organen des Kindes,könnte diese Erkrankung wieder vorliegen,findet man nichts-dann nicht.Aber wenn diese Erkrankung intrauterin noch keine Veränderungen an den Organen auslöst,kann man sonografisch auch nichts erkennen.Eventuell könnte eine MRT(Kernspin) -Untersuchung zusätzliche Information liefern. Alles Gute Prof.Hackelöer


katy2312

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vielen dank. Wir werden zu einem Spezialisten gehen und die Option MRT abklären.


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