Frage im Expertenforum Kinderklinik an Prof. Dr. med. Stefan Wirth:

Fragile x syndrom(martin bell syndrom)

Prof. Dr. med. Stefan Wirth

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Pädiatrische Gastroenterologie

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Frage: Fragile x syndrom(martin bell syndrom)

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Hallo Herr Prof, ich bin im Internet auf das fragile x syndrom gestossen unzwar hat dieser vererbare gendefekt mit der sprachentwicklung und der mentalen entwicklung zu tun wie würde sich dieser verdacht denn äussern ausser sprachentwicklungsverzögerung könnte ich denn den Kinderarzt darauf bitten diesen gentest durchführen zu lassen um diesen punkt auszuschliessen oder geht dies eher nicht ???????? in welchem fall halten sie es denn für sinvoll diesen gentest zu machen ??? mein sohn ist 3,5 jahre alt grobmotorik sowie feinmotorik sind altersentsprechend nur die sprache ist verzögert organisch ist alles in ordnung Vielen dank fürs Verständnis Gruss Mavis


Prof. Dr. med. Stefan Wirth

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Kinder mit einem fragilen X-Syndrom sind in der Regel entwicklungsverzögert. Bei einer alleinigen Sprachentwicklungsverzögerung machen wir die Untersuchung nicht. Man müßte sicherstellen, dass die wesentlichen üblichen Untersuchungen durchgeführt wurden. Gruss S. Wirth


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